Тест Панорама для беременных: отзывы о неинвазивном тесте Panorama при беременности

Содержание

Тест Панорама для беременных: отзывы о неинвазивном тесте Panorama при беременности || Панорама тест при беременности отзывы

Тест Панорама для беременных: отзывы о неинвазивном тесте Panorama при беременности

Никакой особенной подготовки к тесту не требуется. Женщине нужно прийти в лабораторию медико-генетического центра или клиники и сдать кровь из вены в количестве 20 мл. Все остальное сделают специалисты. Забор крови при этом ничем не отличается от обычного анализа крови, которые регулярно сдаёт женщина в период вынашивания ребёнка в женской консультации.

Полученный образец помещают в центрифугу, где кровь матери разделяется на материнскую и кровь плода. При помощи секвенирования удаётся вычислить два генома: один принадлежит матери, а второй – малышу. Затем применяется тест Panorama, который позволяет при помощи уникальных алгоритмов проанализировать ДНК малыша.

Полученные результаты отвечают на вопрос, есть ли у ребёнка хромосомная аномалия или их несколько. Ждать результата нужно от 10 суток до 14 дней. Сразу следует оговориться, что тест Panorama, как и другие неинвазивные пренатальные тесты, не считают точными на 100%. Официально они относятся к категории скрининговых исследований.

Поэтому при выявлении патологии по результатам «панорамы», женщине придётся все равно пройти инвазивные процедуры, ведь прервать беременность на большом сроке без заключения и подтверждения генетиков она не сможет.

Показания к применению

Для беременных тест Panorama может быть рекомендован с 9 недели беременности. Именно на этом сроке в крови матери появляются эритроциты малыша, и диагностика становится возможной.

В следующих ситуациях стоит задуматься о проведении такого теста:

  • обязательный для всех беременных скрининг показал высокие риски рождения малыша с отклонениями и патологиями;
  • прошлая беременность женщины завершилась рождением ребёнка с генетической патологией или прерыванием беременности по причине развития в утробе такого ребёнка;
  • возраст будущей мамы превышает 35 лет;
  • угроза выкидыша, в связи с чем технически провести инвазивную диагностику трудно;
  • родственный брак, беременность в результате инцеста;
  • наличие в акушерском анамнезе у женщин нескольких случаев выкидышей или неразвивающихся беременностей на ранних сроках.

Беременным не проводится тест Panorama, если имеют место следующие факторы:

  • срок беременности меньше 9 недель;
  • беременность тремя или четырьмя детьми;
  • суррогатное материнство;
  • многоплодная беременность, наступившая в результате экстракорпорального оплодотворения с применением донорских яйцеклеток;
  • было оперативное вмешательство, связанное с трансплантацией костного мозга.

Что определяет диагностика?

Перечень патологий, которые может определить неинвазивный тест Panorama, достаточно велик. При этом такой тест используется даже в том случае, когда женщина беременна двойней, тогда как большинство других вариантов при многоплодной беременности не информативны.

Если женщина вынашивает двойню, которая является многозиготной, то список недугов, определяемых Panorama, остаётся тот же, за исключением триплоидии. При дизиготной двойне можно оценить, есть ли риск рождения детей с синдромами Дауна, Эдвардса и Патау.

При одноплодной беременности, наступившей при помощи ЭКО с применением донорской яйцеклетки, определяют синдромы Дауна, Патау, Эдвардса и Тернера.

Преимущества и недостатки

По сравнению с инвазивными процедурами тест Panorama более безопасен и доставляет беременным меньше волнений и переживаний. Неинвазивный тест можно сделать раньше, чем инвазивный.

Ведь в 9-10 недель беременности ни биопсию хориона, ни амниоцентез не применяют.

Если же у будущей мамы есть основания для волнений, она может узнать правду даже раньше, чем будет назначено плановое скрининговое исследование в консультации, где она стоит на учёте.

Этот метод с высокой точностью уже на 9 неделе беременности позволяет установить пол ребёнка. И это несомненный плюс, особенно в случаях, когда есть вероятность наследования заболеваний по половому признаку, например, гемофилии.

Минусами являются высокая стоимость и малая доступность теста. Сделать его в любом городе не получится.

Нужно будет найти те генетические медицинские центры, которые имеют аккредитацию и лицензию на проведение пренатальной диагностики, подать заявку, дождаться звонка и потом, возможно, отправиться в другой город, где расположен центр, чтобы сдать кровь на анализ.

Время ожидания также часто вызывает нарекания со стороны пациентов, ведь 14 дней для женщины, которая ждёт ответа на такой важный вопрос, длятся нескончаемо долго.

Генетических патологий существует значительно больше, чем определяют тесты, и Panorama не является исключением.

Поэтому никто не даст гарантии, что ребёнок родится совершенно здоровым даже после успешного положительного результата генетического тестирования.

Если в его ДНК не будет обнаружено признаков трисомии 21 (синдрома Дауна), то ещё не означает, что у малыша нет иной хромосомной патологии, которая в принципе не определяется никакими из существующих ныне тестов.

Отзывы

Женщин, которые сделали при беременности тест Panorama, в России пока не так много. Это обусловлено тем, что о нём ещё мало знают, и далеко не все гинекологи считают необходимым проинформировать будущую маму о современных разработках и методиках.

Многих останавливает невозможность заплатить столько, сколько требуется, ведь это немалая сумма.

Однако те, кому довелось пройти такое обследование, утверждают, что «панорамный тест», как называют его будущие мамы, – отличный выход из сложной и страшной ситуации, в которую попадает женщина, если ей говорят о высоком риске родить больного ребёнка.

Еще больше информации о тесте «Панорама» вы узнаете из следующего видео.

Источник: https://m-carbon.ru/info/panorama-test-beremennosti-otzyvy.html

Неинвазивный пренатальный тест: отзывы врачей, диагностика и показания

Тест Панорама для беременных: отзывы о неинвазивном тесте Panorama при беременности

Практически каждая женщина желает испытать материнские чувства, подарить свою любовь и заботу малышу.

Будущая мама должна не только следить за своим здоровьем, придерживаться правильного питания и избегать любых стрессовых ситуаций, но и периодически проходить обследование у врача.

Это необходимо для того, чтобы убедиться в нормальном росте и развитии плода. Своевременная диагностика каких-либо патологий и заболеваний позволит сразу начать лечение и избежать множества серьезных проблем.

Сегодня существует множество различных методов лабораторных исследований, одним из которых является неинвазивный пренатальный тест. Отзывы квалифицированных специалистов о нем отмечают высокую точность и информативность, однако, женщины с большой неохотой идут на него.

Это связано не только с психологическим давлением, но и травматизмом, ведь во время обследования будущей маме прокалывают стенку матки специальным прибором.

Давайте узнаем, действительно ли стоит бояться этого теста, в чем заключается его суть и где лучше всего проходить обследование.

Общая информация

Среди специалистов отзывы о неинвазивном пренатальном ДНК-тесте преимущественно положительные, но у среднестатистического гражданина, далекого от медицины, он вызывает не только недоумение, но и тревогу.

Это не удивительно, ведь данная методика является относительно новой, поэтому информации о ней в свободном доступе немного.

Данный вид исследования был изобретен американскими специалистами, а в России его стали практиковать всего несколько лет назад.

Процедура сопряжена с определенным риском. При ее проведении есть вероятность занесения инфекции и отхождения вод, что чревато преждевременным выкидышем. Однако, она позволяет на ранних сроках выявлять огромное количество патологий. По результатам анализов можно судить о состоянии здоровья и уровне развития малыша.

Группы риска

Этому аспекту стоит уделить особое значение. Неинвазивный пренатальный тест (отзывы пациентов и врачей будут представлены в конце статьи) рекомендован в случае наличия у одного из родителей наследственных генетических патологий. Обследование может пройти каждый желающий.

Для этого нужно иметь направление от доктора. Но есть категория беременных, находящаяся в повышенной группе риска, для которых диагностика очень важна.

К ним относятся роженицы, у которых беременность проходит не нормально, в результате чего повышается вероятность развития у малыша следующих проблем со здоровьем:

  • трисомия по хромосоме 13;
  • синдром дисомии по Y хромосоме;
  • анафазное отставание;
  • полиплоидизация;
  • синдром Клайнфельтера;
  • нерасхождение хромосом;
  • синдром Эдвардса и многих других.

Отзывы о неинвазивном пренатальном тесте квалифицированных специалистов утверждают, что он является хорошей альтернативой другим более радикальным методам лабораторных исследований. Пройдя его, беременные женщины могут не переживать о состоянии здоровья своего малыша.

Противопоказания

Любой метод исследования может назначаться не всем пациентам. Что касается НИПТ, то он не проводится на протяжении первых девяти недель беременности.

Это связано тем, что врачи просто не смогут произвести забор материала для анализа. Если говорить о противопоказаниях, то их практически нет. Но доктора не назначают тест при многоплодной беременности.

В этом случае нужно обследовать каждый эмбрион по отдельности, что довольно проблематично.

Итак, что об этом необходимо знать? Как утверждают отзывы, неинвазивный пренатальный тест проводится без предварительной подготовки. Будущая мама просто записывается на прием и приходит в выбранную клинику в назначенный день и время.

У пациентки берут кровь, после чего разделяют клетки на материнские и детские, и проводят тестирование. Оно основано на использовании сложных математических алгоритмов, позволяющих с точностью до сотой доли процента определить наличие той или иной патологии.

Помимо этого, с его помощью можно установить пол ребенка, а также группу крови и резус-фактор. Результаты анализов, как правило, готовы уже на 10-14 день, но здесь все зависит от используемого метода.

Если тест не получится, то может потребоваться повторный прокол, но на практике подобное случается крайне редко.

Виды НИПТ

Давайте рассмотрим, какие они бывают и в чем их особенность? Существует около 10 методов неинвазивных пренатальных тестов, каждый из которых базируется на различных алгоритмах диагностирования генетических отклонений развития плода. Независимо от этого точность анализов у всех методов приблизительно одинакова. Самыми распространенными являются следующие разновидности НИПТ:

  1. “Панорама” — один из самых дорогих тестов, стоимость которых начинается от 35 000 рублей. Его основное преимущество заключается в том, что он позволяет следить за протеканием беременности и оценить состояние плода, зачатие которого осуществлялось искусственным путем. Помимо этого данный метод обладает высокой точностью.
  2. “Пренетикс” — наиболее востребованный вид теста, обладающий доступной ценой. Однако его эффективность по сравнению с “Панорамой” ничуть не ниже.
  3. “Верасити” — методика, применяемая для обследования малышей при многоплодной беременности.
  4. “ДОТ-тест” — не так сильно распространен в нашей стране, но его широко практикуют в зарубежных клиниках. Позволяет с высокой точностью выявлять на ранних сроках многие генетические патологии.

С основными разновидностями НИПТ мы разобрались. Но как уже было сказано ранее, очень сложно найти клинику, в которой можно пройти обследование, а также в России довольно много мошеннических организаций. Чтобы вы не попали в их сети, давайте рассмотрим учреждения, давно работающие в данной области, а также пользующиеся большим доверием потребителей.

Лаборатория молекулярной патологии “Геномед”

Данный генетический центр предоставляет широкий спектр услуг по диагностированию проблем развития детей на всех сроках беременности.

Неинвазивный пренатальный тест в “Геномеде” (отзывы о поликлинике отмечают высокий профессионализм персонала) появился несколько лет назад, поэтому с уверенностью можно сказать, что поликлиника является первопроходцем в этой области в нашей стране. Пройти обследование может любой желающий.

Оно проводится по следующей схеме:

  1. Консультация с гинекологом.
  2. Забор крови на анализы.
  3. Исследование материала в лаборатории.
  4. Выдача результатов с подробной расшифровкой.

Отзывы о неинвазивном пренатальном тесте в “Геномеде” исключительно положительные. По утверждению огромного количества пациентов, это лучшая клиника в Москве на сегодняшний день. Она оснащена самым современным оборудованием, а также в ней работают квалифицированные специалисты.

Скрининговая клиника “Пренетикс”

Как не сложно догадаться из названия, организация специализируется на проведении НАПТ-тестов методом Prenetix. Он обладает хорошей информативностью и позволяет с точностью 99,9 % выявить у ребенка уже на 10 неделе развития следующие синдромы:

  • Дауна;
  • Шерешевского-Тернера;
  • Патау;
  • Клайнфельтера;
  • Эдвардса;
  • некоторые генетические мутации.

Преимуществом в пользу прохождения неинвазивного пренатального теста в “Пренетиксе” (отзывы людей полностью это подтверждают) является доступная цена. Она немного ниже по сравнению с другими московскими клиниками. Получить бесплатную консультацию и записаться на прием можно на официальном сайте клиники.

Медицинский центр “Мать и дитя”

Еще одно ведущее учреждение, специализирующееся на всех современных методах пренатальной диагностики.

Почему многие выбирают именно этот центр? Его основными преимуществами являются современное техническое оснащение, высокий уровень квалификации специалистов и лояльная ценовая политика.

Расшифровкой результатов анализов занимается консилиум, в состав которого входят заслуженные профессора и доктора медицинских наук.

Помимо неинвазивного пренатального теста в “Мать и дитя” (отзывы о центре чаще положительные, чем отрицательные), можно пройти полное комплексное обследование по подготовке к беременности. Оно включает в себя следующее:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • гормональное исследование;
  • исследование на гепатит и ВИЧ;
  • анализ крови на сахар;
  • анализ АФП;
  • исследование крови на антитела и антигены;
  • диагностика на хромосомные аномалии у плода;
  • 3D-УЗИ.

Помимо обследования и планирования беременности, перинатальный центр предоставляет услуги по приему родов. Все проводится на высоком уровне и с максимальной заботой о пациентах. Как утверждают отзывы пациентов, еще никто не пожалел о том, что обратился в медицинский центр “Мать и дитя”.

Частная клиника “Миасс”

Эти перинатальные центры работают по всей стране. Основная специализация — планирование беременности и диагностика детских заболеваний.

Сдать неинвазивный пренатальный тест в «Миассе» (отзывы о медицинском центре гласят о высоком уровне профессионализма и хорошем отношение к пациентам) можно несколькими способами.

Пациент может записаться на прием через онлайн-заявку и лично приехать в поликлинику или заказать курьерскую доставку специального набора, при помощи которого можно самостоятельно в домашних условиях сделать забор материала для анализа. Затем его нужно будет отвезти в центр или также заказать курьерскую доставку.

По утверждению людей, которые пользовались услугами “Миасс”, перинатальный центр обладает множеством преимуществ. Среди основных можно выделить следующие:

  • относительно невысокие цены;
  • наличие сертификатов;
  • высокая точность результатов;
  • анонимность;
  • скорость расшифровки анализов.

Заключение по неинвазивному пренатальному тесту “Панорама” (отзывы пациентов утверждают, что он совершенно безболезненный) можно получить как в отделении клиники, так и заказать доставку на дом.

Что говорят о НИПТ специалисты?

Несмотря на то, что данная методика появилась в нашей стране относительно недавно, тем не менее на сегодняшний день уже есть довольно много отзывов врачей о неинвазивном пренатальном тесте. Большинство медиков сходится во мнении, что за ним стоит будущее медицины.

С его помощью можно выявлять практически любые патологии развития плода на самых ранних сроках и своевременно приступать к их лечению. Благодаря этому в России значительно возрастет рождаемость и увеличится качество генофонда.

Учитывая все это, есть предпосылки полагать, что со временем возможность пройти НИПТ-тест появится и в государственных больницах, что сделает его более доступным для населения.

Что говорят пациенты?

Те, кто делал неинвазивный пренатальный тест, отзывы оставляют, в основном, положительные. К сожалению, сегодня их очень мало.

В первую очередь это связано с высокой стоимостью процедуры, а также ограниченным количеством клиник, занимающихся подобным видом лабораторных исследований.

Решившиеся на НИПТ женщины утверждают, что он намного лучше других методик обследования, поскольку позволяет получить полную уверенность в нормальном развитии и хорошем здоровье малыша.

Заключение

Как вы могли убедиться из этой статьи, ничего страшного в неинвазивном пренатальном тесте нет. Он намного безопаснее, точнее и информативнее других методов лабораторных исследований. Поэтому, если вы хотите родить здорового ребенка, то обязательно стоит пройти его.

Источник: https://FB.ru/article/468312/neinvazivnyiy-prenatalnyiy-test-otzyivyi-vrachey-diagnostika-i-pokazaniya

Зачем делают тест Panorama при беременности и какие о нем есть отзывы?

Тест Панорама для беременных: отзывы о неинвазивном тесте Panorama при беременности

  • Трисомия 21 ( синдром Дауна)
  • Трисомия 18 ( синдром Эдвардса)
  • Трисомия 13 ( синдром Патау)
  • Триплоидия
  • Синдром Клайнфельтера
  • Трисомия по Х-хромосоме
  • Моносомия по Х-хромосоме ( синдром Тёрнера)
  • Синдром 1р36 делеции
  • Синдром кошачьего крика
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Ди Джорджи

Трисомия 21 (Синдром Дауна)Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)Трисомия 13 (синдром Патау) Триплоидия

Наличие у детей с синдромом Дауна трех экземпляров 21-й хромосомы вызывает легкую или умеренную форму отклонения в умственном развитии. Такие дети нуждаются в дополнительной медицинской помощи, которая зависит от конкретных проблем со здоровьем ребенка.

Раннее вмешательство в эту проблему позволяет многим людям с синдромом Дауна вести полноценный и здоровый образ жизни. Конечно, наличие ряда заболеваний, таких как порок сердца, оказывает влияние на продолжительность жизни как детей, так и взрослых. Однако большинство людей, страдающих синдромом Дауна, живут до 60 лет.

Вероятность выкидыша во время беременности составляет 30%. В целом, из 600 новорожденных один появляется на свет с синдромом Дауна.

У детей с трисомией 18 имеется лишняя копия хромосомы 18, что приводит к тяжелой умственной неполноценности и врожденным порокам сердца, мозга и почек.

Для детей с трисомией 18 характерны такие дефекты, как расщелина на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть), маленькая голова, косолапость, недоразвитость пальцев рук и ног, маленькая челюсть. К сожалению, очень часто беременность с трисомией 18 заканчивается выкидышем.

Большинство новорожденных с синдром Эдвардса умирают в течение нескольких недель жизни. Частота появления трисомии 18 составляет 1:3000 от количества новорожденных детей.

У детей с синдромом Патау имеются три копии хромосомы 13, что приводит к сильному ограничению умственных способностей. Они могут иметь порок сердца, лишние пальцы рук и ног, расщелину на губах (заячья губа), отверстие в верхнем нёбе (волчья пасть).

Дополнительные врожденные дефекты могут включать нарушения развития головного и спинного мозга, дегенерацию мышечных тканей. В большинстве случаев беременность с трисомией 13 заканчивается выкидышем. Как правило, дети с синдромом Патау умирают в течение нескольких недель после рождения.

Согласно статистике, примерно 1 из 5000 младенцев рождается с трисомией 13.

Дети с триплоидией имеют полный дополнительный комплект хромосом. Таким образом, вместо стандартного кариотипа у них диагностируется 69 хромосом. На 10-й неделе беременности риск обнаружения триплоидии составляет 1:1000. Плод с наличием такой аномалии крайне редко доживает до родов.

Большинство выкидышей, как правило, происходят на ранних сроках беременности: младенцы погибают через несколько дней после рождения из-за проблем с сердцем, головным мозгом и почками. У них часто фиксируют дисморфии лица и конечностей.

Вынашивание плода с триплоидией чревато для здоровья матери и может вызывать преэклампсию (которая может прогрессировать вплоть до судорог, опасных для жизни), обильное кровотечение после родов, образование пузырного заноса – разновидности гестационной трофобластической болезни.

Иногда пузырный занос может спровоцировать злокачественную опухоль – хориокарциному. Поэтому для врачей крайне важно диагностировать триплоидию беременности, чтобы принять необходимые меры для правильного лечения.

Патологии половых хромосом

XXY синдромМоносомия по Х-хромосоме (синдром Тёрнера)Трисомия по Х-хромосомеСиндром Клайнфельтера

Дети с синдромом XYY – мальчики с дополнительной Y-хромосомой. Большинство детей с синдромом XYY не имеют каких-либо врожденных дефектов. В раннем возрасте они растут быстрее своих сверстников, некоторые из них имеют проблемы с обучением и поведением, иногда наблюдается эффект нарушения речи. С дополнительной Y-хромосомой рождается примерно 1 из 650 мальчиков.

Дети с синдромом Тёрнера – девочки, у которых присутствует лишь одна Х-хромосома вместо двух. К сожалению, в большинстве случаев наличие у плода моносомии X приводит к выкидышу в первом или втором триместре беременности.

Дети с синдромом Тёрнера могут страдать от порока сердца, испытывать трудности в обучении, а в будущем столкнуться с нарушением фертильности.

Большинство девушек с синдромом Тёрнера нуждаются в дополнительной медицинской помощи, включая гормональную терапию на различных стадиях жизни.

Дети с трисомией по X – девочки с дополнительной Х-хромосомой. Дети с таким синдромом часто выше среднего роста, испытывают трудности в учебе и в поведении с окружающими. Примерно 1 из 800 девочек рождается с дополнительной Х-хромосомой.

Дети с синдромом Клайнфельтера – мальчики с дополнительной Х-хромосомой. Они часто испытывают трудности в учебе и социализации. Мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко сталкиваются с нарушением репродуктивной функции. С дополнительной X-хромосомой рождается примерно 1 из 1000 мальчиков.

Микроделеционные синдромы

Синдром Прадера-ВиллиСиндром Ди ДжорджиСиндром АнгельманаСиндром кошачьего крикаСиндром 1р36 делеции

Синдром Прадера-Вилли возникает из-за отсутствия небольшого участка хромосомы 15 или же при наличии двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия).

Для детей с этим синдромом характерны пониженный мышечный тонус, проблемы с ростом и употреблением пищи. У них наблюдаются задержки в психическом и умственном развитии, склонность к полноте, приводящая к ожирению.

С синдромом Прадера-Вилли рождается примерно 1 из 10 000 детей.

Синдром 22q11.2 делеции, который также называется синдромом Ди Джорджи или Велокардиофациальным синдромом, обусловлен отсутствием небольшого участка хромосомы 22. Примерно 1 из 2000 новорожденных появляется на свет с этой аномалией. Большинство детей с таким диагнозом имеет пороки сердца, проблемы с иммунной системой и черепно-лицевой дисморфизм.

Как правило, у них наблюдаются легкая или умеренная формы умственной неполноценности, задержки речи, а также низкий уровень кальция, почечная недостаточность и проблемы с употреблением пищи.

Примерно один из пяти детей с синдромом Ди Джорджи подвержен аутизму; четверть взрослых с таким диагнозом страдает различными формами психических заболеваний, например, шизофренией.

Синдром Ангельмана обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 15 или же наличием двух копий хромосом 15 от одного и того же родителя (так называемая однородительская дисомия). Частота появления новорожденных с синдромом Ангельмана – 1:12000. Для детей с таким нарушением характерны умственная неполноценность, задержка в развитии, нарушение координации.

Отсутствие небольшого участка хромосомы 5 вызывает синдром кошачьего крика, известный также как 5p- (5p минус) синдром. Свое название он получил из-за характерного крика, похожего на мяуканье кошки, который издают дети, подверженные этому недугу.

Новорожденные с синдромом кошачьего крика, как правило, отличаются малым весом, небольшой головой и слабым мышечным тонусом. Кроме того, у них наблюдаются проблемы с питанием и дыханием. Дети с этим расстройством страдают от умственной неполноценности (от умеренной до тяжелой формы), включая проблемы с речевым аппаратом.

У них могут возникнуть трудности с поведением, замедленный рост и искривление позвоночника (сколиоз). С синдромом кошачьего крика рождается примерно 1 из 20 000 детей.

Синдром 1p36 делеции, известный также под названием синдром моносомии 1p36, обусловлен отсутствием некоторых генов в хромосоме 1. Дети с синдромом 1p36 делеции отстают в умственном развитии. У большинства из них диагностируется порок сердца и слабый мышечный тонус.

Около половины малышей страдает от эпилептических припадков, теряет слух и испытывает агрессию к окружающим. Кроме того, у них могут возникнуть проблемы со зрением или другими жизненноважными органами.

По статистике, примерно 1 из 5000 детей рождается с синдромом 1p36 делеции.

Методы пренатального скрининга

Во время беременности вы можете воспользоваться множеством методов диагностики, которые помогут определить, подвержен ли ваш ребенок риску хромосомных заболеваний. Посоветовать, какой из вариантов наиболее подходит именно для вас, может ваш врач. Скрининговые исследования, включающие в себя УЗИ и анализ крови, являются неинвазивным способом получения информации о здоровье вашего будущего ребенка, не провоцируя при этом выкидыш.

НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест) Panorama

Panorama представляет собой новый тип неинвазивного пренатального скринингового исследования.

В отличие от биохимического анализа материнской сыворотки, Panorama исследует генетическую информацию самого ребенка, которая также содержится в образцах крови матери.

Благодаря этому тест Panorama позволяет определять хромосомные показатели с высокой точностью, по сравнению с традиционным скринингом крови.

Скрининг сыворотки крови

Традиционный скрининг сыворотки крови проводится в первый или второй триместр. Он основан на биохимическом анализе определенных белков и гормонов, содержащихся в сыворотке крови матери, которые вырабатываются во время беременности.

Скрининг сыворотки нередко проводится совместно с ультразвуковым исследованием.

Показатели, полученные при помощи биохимического скринига или ультразвука, помогают оценить вероятность наличия у ребенка трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18, а в некоторых случаях и трисомии 13.

Ультразвук

В ходе подробного ультразвукового исследования плода в первом и втором триместре беременности большое внимание уделяется деталям, которые могут указывать на наличие хромосомных патологий. Если показатели отклоняются от нормы, риск присутствия хромосомных аномалий возрастает, если же диагностическая картина в пределах нормы, риск значительно снижается.

Такие инвазивные процедуры, как биопсия хориона и амниоцентез, в состоянии дать точные ответы на вопросы о наличии или отсутствии хромосомных патологий у ребенка. Однако риск выкидыша в случае применения инвазивных методов составляет 0,5% или 1 из 200.

Инвазивные методы

Биопсия хорионаАмниоцентез

Биопсия хориона проводится, как правило, между 10-й и 12-й неделями, но может быть выполнена и позднее. Врач получает образцы клеток (волосиков) плаценты с помощью тонкой иглы, которую вводит через брюшную стенку женщины, или же посредством гибкой пластиковой трубки через влагалище. Исследование этих клеток позволяет выявить хромосомные аномалии.

Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Врач берет образец околоплодных вод с помощью тонкой иглы, которую вводит через брюшную стенку матери. В жидкости содержатся клетки ДНК ребенка, которые могут быть проверены на предмет хромосомных патологий.

Почему Panorama необходима именно мне?

Panorama предназначена для всех беременных женщин, независимо от возраста, желающих узнать как можно больше информации о своем будущем ребенке. Синдром Дауна и другие хромосомные патологии фиксируются чаще у тех детей, которые родились у женщин старше 35 лет. Напротив, микроделеционные синдромы, которые также можно обнаружить с помощью теста Panorama, никак не зависят от возраста матери (смотрите рисунок справа).В настоящее время применение теста Panorama не имеет смысла лишь в трех случаях:

  • если у вас многоплодная беременность;
  • если вы использовали чужую яйцеклетку или же являетесь суррогатной матерью;
  • если вам пересадили донорский костный мозг.

Проконсультируйтесь у своего врача и убедитесь, что Panorama – это хороший выбор для вас!

Источник: https://zdorovo.live/malyshi/zachem-delayut-test-panorama-pri-beremennosti-i-kakie-o-nem-est-otzyvy.html

Панорама тест при беременности

Тест Панорама для беременных: отзывы о неинвазивном тесте Panorama при беременности

3 Марта 2017

Тест панорама для беременных: что покажет, какие плюсы и минусы, точность результатов, стоимость и отзывы. Кому необходим тест и как правильно подготовиться.

Каждая будущая мамочка не раз слышала слово «скрининг». Это обязательная процедура для беременных, которая выявляет вероятность рождения ребенка с аномалиями (синдром Дауна, Эдвардса и прочие). Сама процедура скрининга предполагает соблюдение ряда условий, что делает ее не совсем удобной.

Исследование проходит в 2 этапа: УЗИ и анализ венозной крови мамы. Первое обследование проводят на сроке 10-14 недель. Далее результаты будут неинформативны. Кроме того, привычный скрининг не дает гарантий рождения здорового ребенка, даже если риски минимальны.

Мамочки, которые по результатам исследования оказались в группе риска, обращались к врачу-генетику для инвазивного обследования. 

Современные методы исследования позволяют получить более достоверные данные о ДНК будущего ребенка. Этот тест называется Panorama. Он был разработан в Калифорнии в 2012 году, в России доступен с 2013 года. Процедура тестирования проста и безопасна: специалисты исследуют материнскую кровь, выделяют из нее ДНК ребенка и изучают хромосомный набор плода. 

Основное преимущество теста Panorama в его безопасности, поскольку исследование не предполагает прокола плодных оболочек, также исследование «не привязано» к срокам беременности (его можно сдавать на любом сроке, начиная с 9 недель). 

Что покажет тест

Для исследования используется ДНК ребенка, которое выделяют из крови матери. Специалист работает с хромосомами. В норме у человека должно быть 46 хромосом (23 пары), тест способен заметить следующие отклонения:

  • трисомия 21 (синдром Дауна). Дети с этим синдромом значительно отстают в умственном и физическом развитии, имеют небольшой рост;
  • трисомия 13 (синдром Патау). У таких детей наблюдаются серьезные нарушения в развитии головного и спинного мозга, расщелины губы и неба, лишние пальцы на конечностях, патологии сердца, половых органов;
  • трисомия 18 (синдром Эдвардса). Такое дети умственно неполноценны, имеют пороки мозга, почек, сердца;
  • триплоидия. Такие дети имеют дополнительный набор хромосом (69 вместо 46). Эти дети не доживают до родов и представляют угрозу здоровью матери;
  • моносомия по х-хромосоме (синдром Тернера). Синдрому подвержены только девочки. Отличительные особенности: задержка психического развития, пороки сердца, бесплодие, неправильное телосложение;
  • синдром Клайнфельтера. Встречается только у мальчиков. У детей с этим синдромом нарушены репродуктивные функции, речевое развитие задерживается;
  • трисомия по х-хромосоме. Дети с такой патологией тяжело учатся и социализируются в обществе.

Дополнительно этот тест может показать нарушения отдельных частей хромосом. 

Преимущества теста

По сравнению с методами «прошлого поколения» неинвазивный тест Panorama:

  • безопасен для матери и ребенка;
  • более точен;
  • имеет более широкий список исследуемых генетических отклонений;
  • может проводиться на более раннем сроке, чем привычные скрининговые исследования;
  • помогает определить пол малыша.

Точность результата

Тестирование достаточно точно определяет возможные генетические отклонения. Так, синдром Тернера определяется с точностью до 92%, синдромы Эдварда, Дауна и Патау – до 99%. Panorama относится к скрининговым тестам, поэтому исследование не гарантирует 100% результата, а лишь показывает вероятность рождения малыша с патологиями.

Если результаты теста показали высокий риск, будет необходимо получить консультацию генетика, который назначит дополнительные обследования (прокол плодного пузыря и забор материала). 

Кому необходим тест

Тест Panorama в России используется сравнительно недавно, однако уже зарекомендовал себя как один из лучших, его рекомендуют, если:

  1. у детей от предыдущих беременностей есть генетические отклонения;
  2. будущая мама старше 35 лет;
  3. скрининг первого триместра показал высокий риск генетических аномалий;
  4. в семье есть генетические отклонения;
  5. будущие родители – кровные родственники;
  6. будущая мама принимала на ранних сроках сильнодействующие лекарства, наркотики;
  7. мама подвергалась воздействию неблагоприятных производственных факторов в начале беременности;
  8. прошлые беременности заканчивались выкидышами;
  9. инвазивные методы не дали точных результатов.

Тест Panorama рекомендован при так называемом мозаицизме (когда не все клетки содержат одинаковый набор хромосом).

В такой ситуации инвазивные методы «работают» лишь на 94%, результаты могут быть как ложноотрицательными, так и ложноположительными.

 
Показано проведения теста и в том случае, если у мамы, находящейся в группе риска по генетическим отклонениям у плода, есть противопоказания к инвазивному вмешательству (инфекции, плохая свертываемость крови, аномалии строения матки). 

Исследование не подойдет тем женщинам, которые вынашивают более 1 плода или перенесшим операцию по пересадке костного мозга. Неинформативными будут результаты, если ребенка вынашивает суррогатная мама или для оплодотворения использовалась яйцеклетка донора. 

Подготовка

Поскольку Panorama относится к скрининговым тестам, то подготовка к нему будет стандартной:

  • накануне тестирования нельзя кушать шоколад и цитрусовые, исключить острую, соленую, копченую пищу;
  • перед сдачей крови не кушать 4 часа (можно выпить немного негазированной несладкой воды).

Минусы теста

Тест Panorama имеет ряд недостатков.

  1. Стоимость исследования. В России цена обследования от 36000 до 52000 рублей. Такая цена обусловлена стоимостью реагентов и оборудования для исследования, кроме того для получения развернутого результата кровь отправляют в США (где был разработан тест).
  2. Длительное ожидание результата. Точные данные будущая мама сможет получить через 14 дней.
  3. Небольшой срок практического применения теста.
  4. Невозможность определения всех хромосомных аномалий.
  5. Если результаты теста покажут высокие риски рождения ребенка с генетическими отклонениями, нужно будет использовать инвазивные методы (биопсия ворсин, кордоцентез, амниоцентез).

Преимущества, которые тест дает будущим мамам и врачам очевидны, поэтому можно предположить, что Panorama в скором времени станет доступнее. 

Тест Panorama позволяет оценить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями, однако, более точные данные о здоровье будущего ребенка (врожденные заболевания, дефекты нервной трубки, ошибки в развитии органов) можно получить на основании полного обследования, частью которого может стать Panorama.

Источник: https://womensec.ru/articles/pregnancy/about-health/test-panorama-dlya-beremennykh.html

Неинвазивная пренатальная диагностика

Тест Панорама для беременных: отзывы о неинвазивном тесте Panorama при беременности

вторник, апреля 11, 2017 – 12:57

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей.

А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка.

 Но давайте сравним и обсудим.

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни  β-ХГЧ и PAPP-A.

Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель.

Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная.

И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя.

А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

синдром Дауна

синдром Шерешевского-Тернера

синдром Клайнфельтера

синдром Эдвардса

синдром Патау

триплоидия

1:700

1:1 500

1:700

1:6 000

1:7 000

1:1 000

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности.

В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки».

Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша.

Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики.

Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

Panorama

Prenetix

Узнать пол малыша

да

да

С какого срока делают

9 недель

10 недель

Стоимость

от 30 000 руб.*

от 27 500 руб.

Точность

99%

99%

Место проведения анализа

США

Россия

Проведение теста после переливания крови, пересадки органов

нет

нет

Диагностика при многоплодной беременности

нет

да

Диагностика при суррогатном материнстве

нет

да

* И кстати…

Вместе с тестом Panorama помимо общего списка (синдромы Дауна, Эдвадса, Патау, Тернера, Клайнфельтера) можно заказать расширенную панель микроделеций. Что такое микроделеции?

Это небольшой отсутствующий фрагмент хромосомы. Микроделеции возникают при беременности с одинаковой частотой у матерей любого возраста.

Многих из них оказывают незначительное влияние на состояние здоровья или жизнь ребенка, но, к сожалению, встречаются и те, которые приводят к умственным нарушениям и порокам развития.

Panorama проводит скрининг пяти синдромов микроделеций с серьезным влиянием на здоровье:

  • Синдром делеции 22q11.2 (Ди Джорджи)
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера — Вилли
  • Синдром кошачьего крика.

А что есть еще?

В Европе, например, пользуется популярностью неинвазивный пренатальный тест Nifty (BGI Diagnostics). Он применяется в 52 странах мира. Заявлено, что с августа 2014 года было исследовано более 600 000 образцов.

Это единственный тест, который  сертифицирован в Китае. На сайте Nifty открыт и русскоязычный раздел, а потому есть вероятность, что в скором времени этот тест составит в России конкуренцию тестам Panorama и Prenetix.

пренатальная диагностика, генетический скрининг

Источник: https://www.probirka.org/eko/embrio/neinvazivnaya-prenatalnaya-diagnostika

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.