Синдром Лея – причины и признаки синдрома Лея

Содержание

Синдром Лея

Синдром Лея – причины и признаки синдрома Лея

Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – наследственное нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое характеризуется ранним началом и неуклонным прогрессированием неврологических нарушений.

Впервые данное состояние было описано в 1951 году английским психиатром Денисом Ли, который определил его как наследственный вариант энцефаломиелопатии.

Дальнейшие исследования показали, что синдром Ли является крайне гетерогенным состоянием с точки зрения этиологии – его причиной становятся дефекты множества генов, расположенных на аутосомах, Х-хромосоме и митохондриальной ДНК.

По этой причине механизм наследования заболевания может быть (в зависимости от характера мутации) аутосомно-рецессивным, сцепленным с полом или митохондриальным. Из-за разнообразия генетических дефектов, являющихся причиной синдрома Ли, различается и половое распределение этого состояния, однако, по мнению многих врачей-генетиков, в целом можно считать, что оно в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. Встречаемость составляет ориентировочно 1 случай на 34-36 тысяч новорожденных.

Причины и классификация синдрома Ли

Причинами развития синдрома Ли могут выступать мутации широкого спектра генов, расположенных на разных хромосомах. Однако патогенез этого состояния примерно сходен у различных форм патологии и чаще всего связан с нарушением процессов клеточного дыхания и функционирования дыхательной цепи митохондрий.

В отношении некоторых форм синдрома Ли также замечено нарушение функционирования пируватдегидрогеназного комплекса. Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий приводит к недостаточному синтезу АТФ, являющемуся основным источником энергии во всех клетках организма.

Нейроны и клетки нейроглии особенно чувствительны к недостатку энергии, что становится причиной развития разнообразных нарушений еще с детского возраста.

Классификация всех генетических дефектов при синдроме Ли основана на том, какой компонент дыхательной цепи (представляющей собой белковый комплекс) митохондрий нарушен в результате мутации.

1. Синдром Ли, обусловленный поражением комплекса 1 (НАДН-KoQ-редуктаза). Этот вариант может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и митохондриально.

Наиболее распространенные варианты заболевания этого типа обусловлены мутациями ядерных генов NDUFA10 (расположен на 19-й хромосоме), NDUFS4 и DUFAF2 (5-я хромосома), NDUFS3 (11-я хромосома).

Кроме того, к развитию синдрома Ли в результате поражения митохондриального комплекса 1 способны приводить дефекты митохондриальной ДНК – генов MTND1, MTND2 и MTND3. Результатом этого является нарушение начального этапа переноса электронов и водорода в дыхательной цепи, что снижает синтез АТФ.

2. Синдром Ли, вызванный дефектами белков, входящих в митохондриальный комплекс 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза).

Заболевание этого типа наследуется только аутосомно-рецессивно, достоверно удалось установить взаимосвязь между синдромом Ли и мутациями гена SDHA, локализованного на 5-й хромосоме.

Данный ген кодирует субъединицу А сукцинатдегидрогеназного комплекса, при генетических нарушениях такого типа активность фермента снижается, что и ведет к развитию заболевания.

3. Синдром Ли, возникающий в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). К этой разновидности относят наиболее распространенный вариант заболевания, вызванный мутацией гена BCS1L, расположенного на 2-й хромосоме.

Развитие синдрома Ли обусловлено пониженной экспрессией фермента убихинон-с-редуктазы, входящего в состав митохондриального комплекса 3. Его выделение регулируется специфическим белком, который кодируется геном BCS1L – в результате мутации полученный дефектный протеин не способен полноценно выполнять свои функции.

Для этого варианта синдрома Ли характерно аутосомно-рецессивное наследование.

4. Синдром Ли, обусловленный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Может быть вызван как мутациями ядерных генов (COX10, SCO1), в основном расположенных на 17-й хромосоме, так и повреждением митохондриальной ДНК – это удалось выяснить по характеру наследования некоторых форм, однако ключевые гены пока не определены.

5. Синдром Ли, вызванный нарушением структуры митохондриального комплекса 5 (АТФ-синтаза). К этому варианту относят сравнительно редкие мутации гена ATPAF2, локализованного на 17-й хромосоме. В результате мутации нарушается работа АТФ-синтазы, образование АТФ окислительным путем резко снижается.

В качестве отдельного варианта синдрома Ли часто указывают форму заболевания, обусловленную мутациями гена PDHA1, который расположен на Х-хромосоме. В результате наследование данного типа патологии является сцепленным с полом – болеют почти исключительно мальчики, тогда как женщины выступают носительницами патологических генов.

Митохондриальный тип наследования синдрома Ли также имеет множество особенностей. Передача патологических генов происходит от матери к потомству и продолжается только по женской линии.

Поскольку каждая митохондрия имеет собственную молекулу ДНК, в клетке одновременно присутствуют как «здоровые», так и «больные» органеллы, а при делении клеток (в том числе и при мейозе в процессе образования яйцеклеток) распределение больных генов оказывается неодинаковым.

Женщины с относительно небольшим процентом «больных» митохондрий в клетках могут быть фенотипически здоровыми, но передавать их своему потомству. Невозможно точно предсказать, какое количество патологических митохондрий получит ребенок таких носителей, поэтому вероятность развития синдрома Ли у детей этих женщин неопределенная.

Симптомы синдрома Ли

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период.

Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела.

В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков.

[attention type=yellow]
Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.
[/attention]

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии.

У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса.

У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота.

Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов.

Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Диагностика и лечение синдрома Ли

Для определения наличия синдрома Ли применяют магнитно-резонансную томографию головного мозга, электронейромиографию, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетические анализы.

При осмотре выявляют характерные неврологические симптомы, тремор конечностей, отставание в психофизическом развитии, у младенцев – недобор массы тела.

На магнитно-резонансной томографии мозга обнаруживают симметричные изменения в области продолговатого мозга, таламуса и моста, иногда аналогичные изменения могут регистрироваться и в спинном мозге. Наилучшие результаты диагностики синдрома Ли при помощи МРТ получаются при использовании T2W и FLAIR режимов.

В тех случаях, когда имеются признаки поражения периферических нервов и мышц, для диагностики синдрома Ли выполняют электронейромиографию. При этом заболевании главным и наиболее частым результатом ЭНМР становится замедление скорости прохождения нервного импульса, которое свидетельствует о демиелинизации нервов.

Изучение наследственного анамнеза информативно в случае аутосомно-рецессивных форм заболевания, при мутации генов митохондриальной ДНК четко определить семейный характер патологии затруднительно.

Молекулярно-генетическая диагностика массово используется только в отношении некоторых форм синдрома Ли (обусловленных мутациями генов BCS1L, SURF1 и некоторых других).

Специфического лечения данной патологии не существует, применяется симптоматическая терапия: противосудорожные и ноотропные средства, препараты для улучшения мозгового кровообращения.

Важную роль в лечении синдрома Ли играет назначение витаминов, служащих кофакторами ферментов дыхательной цепи митохондрий – В1, В6, Q10. Их регулярный прием позволяет несколько замедлить прогрессирование заболевания и уменьшить выраженность симптомов.

Однако, несмотря на все предпринятые терапевтические меры, 80% больных умирает через 2-7 лет после регистрации первых проявлений патологии.

Что провоцирует развитие синдрома

Подострая некротизирующая энцефаломиопатия развивается вследствие нехватки ферментов, отвечающих за формирование энергетического обмена в организме.

Недостача ферментов возникает на фоне неправильного метаболизма пировиноградной кислоты и дефектов миграции электронов в респираторные цепи. Также синдром Ли возникает по следующим причинам:

  • генетическая детерминанта;
  • наличие новообразований в мозжечке, глиоз и пролификация сосудов;
  • компликация дегенеративных заболеваний ЦНС;
  • мутация генов на фоне неправильной работы митохондрий;
  • воспалительные процессы в сосудах;
  • отмирание нейронов и структурных частиц мозга;
  • ранее перенесенные инфекции и вакцинации.

Формы протекания болезни

Для синдрома Лея свойственно чаще всего подострое или хроническое протекание, которое влечет за собой смертельный исход. Гораздо реже болезнь протекает по форме острой энцефалопатии.

При стремительной форме развития заболевания настает апоплексия респираторного центра, что приводит к смерти.

Существуют мягкие формы течения болезни, сопровождающиеся замедлением психомоторного онтогенеза.

При любой форме болезни, протекание ее вариабельно. После стремительного клинического ухудшения наступают кратковременные улучшения.

Симптоматика синдрома

Для каждой формы болезни Лея характерна своя клиническая картина. Подострая форма энцефаломиопатии проявляется следующими признаками:

  • мышечная слабость, переходящая в гипертонус;
  • общая слабость организма;
  • признаки пирамидной и экстрапирамидной дефицитности;
  • молочно-кислый ацидоз;
  • периодические вспышки миоклонии;
  • кардиомиопатия;
  • атаксия и тремор конечностей;
  • гиповентиляция;
  • понижение сухожильных рефлексов.

При быстрой и прогрессирующей форме протекания синдрома возникают такие симптомы:

  • клонические и тонические судороги;
  • атаксия;
  • омертвение зрительного нерва;
  • спастические парезы;
  • редкие эпилептические приступы;
  • центральная скотома;
  • стремительное слабоумие.

Общая клиническая характеристика для всех форм синдрома Лея:

  • недомогание, тошнота и рвота;
  • сонливость и пониженная внимательность;
  • падение аппетита или полное его отсутствие;
  • быстрая утомляемость и нарушение сознания;
  • прогрессирующее убавление массы тела;
  • инволюция зрительного нерва;
  • расстройство координации;
  • дистрофическая миотония;
  • дрожание конечностей;
  • неправильный акт глотания.

Источник: https://zdorovo.live/nevralgiya/sindrom-leya.html

Синдром Лея: клиническая характеристика, лечение и прогноз

Синдром Лея – причины и признаки синдрома Лея

Психотерапевт высшей категории Олег Викторович

35982

Дата обновления: Март 2020

Болезнь под названием “синдром Лея” относится к числу самых опасных патологий, поражающих головной мозг. Такой диагноз чаще ставят новорожденным детям, чем подросткам и взрослым. Синдром имеет острую, подострую и хроническую формы. Он характеризуется нарушением обмена веществ и развитием нейродегенеративных процессов.

Что такое синдром Лея?

Синдром Лея – это наследственное нарушение метаболизма, при котором страдает ЦНС

Патологический процесс, который приводит к развитию синдрома Лея (болезни Ли), связан с нарушением выработки ферментов, ответственных за обеспечение тела человека необходимым количеством энергии.

Заболевание указано в международной классификации болезней МКБ 10 под кодом G31.

Болезнь передается по наследству и приводит к развитию энцефаломиелопатии — поражению головного и спинного мозга.

Причины нарушения

Редкое заболевание развивается из-за нехватки ферментов, обеспечивающих обмен пировиноградной кислоты. Также возникают дефекты в процессах миграции электронов в респираторные цепи. В результате становится недостаточным синтез АТФ, нарушается клеточное дыхание и энергетический обмен.

Возникновению патологии способствуют следующие отрицательные факторы:

  1. Мутация генов на фоне нарушения работы митохондрий.
  2. Генетическая обусловленность.
  3. Доброкачественные или злокачественные новообразования в мозжечке.
  4. Пролиферативные и воспалительные процессы в сосудах.
  5. Осложнения дегенеративных заболеваний центральной нервной системы.
  6. Острые инфекции или вакцинации против них.

Любой из этих факторов может послужить толчком для развития синдрома Лея.

Симптоматика

Синдром Лея вызывает общую слабость, тошноту и рвоту

Заподозрить развитие у человека синдрома Лея можно по ряду характерных симптомов, присутствующих во всех формах заболевания. Клиническая характеристика болезни Ли:

  • тошнота в сопровождении рвоты;
  • быстрое снижение веса без видимой на то причины;
  • замедленное психомоторное развитие;
  • снижение интереса к еде;
  • дрожь в верхних и нижних конечностях;
  • затруднение глотания;
  • повышенная утомляемость;
  • нарушение координации движений;
  • сонливость и апатия;
  • снижение остроты зрения; искажение цветовосприятия; слепота вследствие атрофии зрительных нервов;
  • затрудненное или аномальное дыхание (дыхание Чейн-Стокса);
  • судороги;
  • мышечная гипотония;
  • головные боли;
  • нарушения сознания.

Клинические признаки синдрома возникают обычно на первом году жизни ребенка. Сначала преобладают симптомы неспецифические (отставание в развитии, снижение аппетита и веса и др.). Затем развиваются неврологические нарушения. Сниженный тонус мышц сменяется их спастическим напряжением, повышением сухожильных рефлексов. Может присоединяться миокардиодистрофия. Страдает функция печени.

Осложнения и последствия

Если пациенту с синдромом Лея не будет оказана своевременная медицинская помощь, то болезнь продолжит активно прогрессировать. В результате этого повышается вероятность развития паралича дыхательной системы и инфекционных патологий.

Игнорирование проблемы приводит к летальному исходу.

Диагностика

Для подтверждения диагноза назначают МРТ головного мозга

При подозрении на данное заболевание требуется проведение следующих методов диагностики:

  1. Магнитно-резонансная томография (МРТ). Позволяет выявить поражение отделов мозга.
  2. Электронейромиография (дает возможность оценить степень разрушения миелиновой оболочки нервов).
  3. Молекулярно-генетическая диагностика.
  4. Электрокардиография. Предназначена для изучения состояния сердечно-сосудистой системы.
  5. Офтальмоскопия глазного дна. Позволяет выявить причину нарушения зрения и наличие аномальных изменений в органе.
  6. Может потребоваться забор ликвора. Эта процедура помогает определить уровень белка и наличие лимфоцитарного плеоцитоза.
  7. Биохимический анализ крови позволяет определить повышенное количество пировиноградной и молочной кислот (лактат-ацидоз), кетоновых тел.

При постановке диагноза требуется исключить развитие у пациента заболеваний со схожей симптоматикой: лейкодистрофии, энцефаломиелита инфекционно-аллергического генеза, амавротической идиотии.

Есть ли лечение синдрома Лея?

Прием препаратов замедляет прогрессирование болезни

Этиологического лечения патологии не существует. Применяется симптоматическая терапия, направленная на замедление прогрессирования болезни.

Используются лекарственные препараты следующих групп:

  • ноотропы (Кавинтон, Ноотропил, Фенибут);
  • противосудорожные (Карбамазепин, барбитураты и др.);
  • средства, стимулирующие мозговое кровообращение (Кавинтон, Стугерон, Милдронат);
  • витамины В6, В1, коэнзим Q10 (кофакторы ферментов клеточного дыхания).

Однако применение этих препаратов позволяет лишь незначительно улучшить состояние ЦНС.

Прогноз

Прогноз синдрома Лея крайне неблагоприятен. При остром течении болезни летальный исход наступает через несколько недель от появления первых симптомов. Причиной ее становится паралич дыхательного центра.

При хроническом или подостром течении патологии смерть наступает от сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности через несколько лет после обнаружения болезни.

Еще до летального исхода происходит инвалидизация пациента, связанная с неврологическими, обменными или дыхательными нарушениями.

В течение 2-7 лет после диагностирования синдрома Лея умирает, по статистике, 80% больных.

Источник: https://mozg.expert/sindromy/sindrom-leya/

Синдром Лея: причины, симптомы, лечение

Синдром Лея – причины и признаки синдрома Лея

Одним из опаснейших поражений являются заболевания головного мозга. Они приводят к тому, что нарушается координация движений, мыслительная функция, все заканчивается летальных исходом.

Синдром Лея относится к серьезному заболеванию, при котором нарушена мозговая функциональность, возникают проблемы с центральной нервной системой.

Спровоцирован синдром патологическим процессом в обмене веществ у новорожденных, редко у взрослых людей.

Развитие синдрома Лея

Заболевание может протекать в острой и хронической форме. Симптоматика при синдроме Лея выражена, поэтому его легко отличить от другого. Опасно, когда заболевание переходит в подострую некротизирующую энцефаломиопатию. Часто синдром Лея спровоцирован генетическими причинами, если у вас в роду наблюдалось заболевание, оно может быть и у вашего ребенка.

Чтобы предотвратить развитие синдрома Лея, необходима консультация врача, который тщательно обследует беременную женщину и примет решение, что ей делать в дальнейшем.

Симптомы синдрома Лея

При заболевании сначала сильно тошнит, затем возникает сильная рвота, у ребенка возникают проблемы с психомоторным развитием, он быстро теряет вес, ухудшается аппетит. Из-за синдрома Лея могут появиться проблемы со зрением, которое невозможно откорректировать. Наблюдается тремор конечностей.

Человек быстро устает, у него возникает апатия, повышенная сонливость, может нарушиться координация движения, больной не может контролировать собственное тело. Часто наблюдается судорожное состояние, ребенок болеет вирусной респираторной инфекцией.

Может нарушиться тонус в мышечной системе, возникает дистония.

Затем начинает мучать головная боль, резко снижается артериальное давление, возникают проблемы с сознанием. Когда наблюдается больше двух симптомов, нужно срочно проконсультироваться с невропатологом. В том случает, если наблюдается инфекционное заболевание при синдроме Лея, состояние здоровья больного резко ухудшается.

Причины развития синдрома Лея

Заболевание спровоцировано недостаточным количеством ферментов, которые ответственны за выработку энергии. После может нарушиться обмен пировиноградных кислот.

Развиться заболевание может из-за того, что нарушена деятельность митохондрий, из-за воспалительного процесса в  сосудах, в случае некроза.

Синдром Лея спровоцирован дегенеративными заболеваниями центральной нервной системы, глиозом, когда отмирают структурные частицы мозга, нейроны.

Учеными доказано, что синдром поражает маленьких детей. Приводит к заболеванию перенесенная вакцина, инфекция. Заметить его несложно, ребенок отказывается от грудного вскармливания, нарушен сосательный рефлекс, беспокоит сильная рвота.

Невропатолог у малыша наблюдает мышечную гипотонию, у него нарушена двигательная активность, могут возникать мозжечковые симптомы. Возникают проблемы с дыхательной системой. Синдром Лея постоянно прогрессирует, иногда протекает волнообразно.

Методы лечения синдрома Лея

Не всегда можно излечить заболевание, если оно обретает хроническую форму, человек заканчивает летальным исходом. Если вовремя диагностировать синдром, пройти необходимый курс терапии, невропатолог назначит эффективное лечение. При диагностике применяют такие способы:

1. Электроэнцефалография.

2. Обязательно нужно сдать общий анализ крови.

3. Немаловажное значение играет компьютерная томография.

4. Дополнительно обследовать головной мозг, используя магнитно-резонансную терапию.

Биохимическое исследование крови показывает, что накапливается пировиноградная и молочная кислоты в ликворе, крови. Увеличивается аланин в крови, повышаются кетоновые тела. В моче повышается экскреция органической, фумаровой кислоты. Также в крови и тканях снижен уровень карнитина.

ЭЭГ показывает эпилептическую активность. На МРТ можно увидеть, что расширенные мозговые желудочки, с двух сторон поражен мозг, в базальных ганглиях наблюдается кальцификация. Иногда выявляют атрофию мозга.

При лечении назначают медикаментозные препараты, в составе которых витамин В1. Также советуют принимать антибиотики, лучшим является Биотин, Ампициллин. Важно придерживаться диеты, белка можно съедать не больше, чем 1 грамм.

Синдром Лея является опасным заболевание, которое возникает в разном возрасте, чтобы защититься от него, необходимо ежедневно выполнять специальный комплекс гимнастики, так можно улучшить состояние центральной нервной системы. Важно тщательно заботиться о своем организме при синдроме в профилактических целях.

Признаки синдрома Лея у взрослого

1. Спастический парез.

2. Атаксия.

3. Подергивание клонического типа.

4. Могут развиваться часто эпилептические припадки.

5. Прогрессирует деменция.

6. Атрофируется зрительный нерв.

7. Иногда возникает ацидоз молочно-кислый.

Симптомы синдрома Лея при недостаточности пируваткарбоксилазы, помимо основных, является молочно-кислый ацидоз.

Таким образом, о синдроме известно с 50-х годов. Ученые описали большое количество ситуаций. Синдром Лея относится к генетическому гетерогенному виду заболеванию, его наследуют аутосомно-рецессивно, редко митохондриально. Заболевание нарушается из-за того, что нарушен обмен пировиноградных кислот.

Тяжело протекает синдром из-за того, что мутантная мтДНК накапливается в большом количестве. К синдрому Лея необходимо относиться крайне осторожно, он  может поразить мозг, центральную нервную систему, привести к летальному исходу и серьезным последствиям.

Самолечением в данной ситуации заниматься не рекомендуется, обязательно нужно пройти полный курс обследования и лечения, только та можно облегчить состояние ребенка, не дать развиться тяжелым, серьезным последствием.

Симптоматика у взрослого и ребенка разная, поэтому важно уметь ее отличать, чтобы подобрать эффективное подходящее лечение.

Источник: https://medportal.su/sindrom-leya-prichiny-simptomy-lechenie/

Синдром Ли у ребенка, болезнь Лея – можно ли вылечить патологию?

Синдром Лея – причины и признаки синдрома Лея

Среди наследственных заболеваний синдром Ли встречается нечасто. Данная патология диагностируется в первые месяцы жизни малыша. Опасностью этого заболевания является высокий риск смерти ребенка в младенческом возрасте, поэтому за младенцем устанавливают тщательное наблюдение.

Что такое синдром Ли?

Когда врачи диагностируют синдром Ли у ребенка, что это значит, чем характеризуется заболевание, они представляют с трудом. Данным термином называют наследственное нейродегенеративное заболевание, поражающее центральную нервную систему ребенка. Патология характеризуется ранним началом и быстрым прогрессированием, появлением большого количества неврологических симптомов.

Развитие заболевания происходит в результате дефекта множества генов. Локализоваться они могут на Х-хромосоме, аутосомах или ДНК в митохондриях. В зависимости от того, какие изменения имели место, наследование может быть:

  • аутосомно-рецессивным;
  • сцепленным с полом;
  • митохондриальным.

Синдром Ли – классификация

Болезнь Лея, при которой наблюдается развитие рассматриваемого синдрома, может сопровождаться поражением различных компонентов дыхательной цепи митохондрий. В зависимости от этого выделяют:

  1. Синдром Ли с поражением комплекса НАДН-KoQ-редуктаза. Наследуется рецессивно, митохондриально. В большинстве случаев заболевание обусловлено мутацией генов, расположенных на 19-й, 5-й и 11-й хромосомах. При этой форме болезни наблюдается нарушение процесса переноса электронов и атомов водорода, что ведет к снижению синтеза АТФ.
  2. Синдром, вызванный дефектами белков в митохондриальном комплексе 2 (сукцинат-KoQ-редуктаза). Данного вида болезнь Лея, генетика патологии связана с мутацией гена на 5-й хромосоме.
  3. Синдром, развивающийся в результате нарушения структуры белков митохондриального комплекса 3 (KoQН2-цитохром с-редуктаза). Это самый распространенный вариант синдрома Ли, обусловленный мутацией гена на 2-й хромосоме. Характерно аутосомно-рецессивное наследование.
  4. Синдром, вызванный повреждением митохондриального комплекса 4 (цитохром с-оксидаза). Связан с мутацией генов на 17-й хромосоме или повреждением митохондриальной ДНК.
  5. Синдром, возникший в результате нарушения структуры комплекса 5 (АТФ-синтаза). В результате наблюдается резкое снижение образования АТФ окислительным путем.

Синдром Ли – причины

Когда у ребенка обнаруживают синдром Ли, генетика в таком случае всегда нарушена. Характер изменений может варьироваться и определяет клинику проявлений болезни.

Причинами развития патологии могут выступать мутации большого количества генов, которые расположены на разных хромосомах.

Однако сам патогенез этого заболевания в большинстве случаев схож и связан с нарушением процесса клеточного дыхания, нормального функционирования дыхательной цепи митохондрий.

Нарушение структуры белков дыхательной цепи митохондрий ведет к недостаточному синтезу АТФ, которая служит главным источником энергии для всех клеток организма. Большую чувствительность к дефициту энергии испытывают нейроны и нейроглии – элементы нервной системы. Это приводит к развитию необратимых изменений в организме – развивается генетический синдром Ли.

Синдром Ли – это редкая генетическая патология. Частота ее встречаемости не превышает 1-2 случая на десятки тысяч детей. Точно сказать, как часто возникает заболевание, невозможно – статистика относительно данной патологии не ведется. Подобные расчеты не имеют практической ценности из-за малой частоты встречаемости.

Синдром Ли – симптомы

В подавляющем большинстве случаев синдром Ли, признаки заболевания появляются на протяжении первого года жизни младенца, реже – в 3–5 лет. Единичные случаи синдрома отмечались у подростков.

В качестве первых проявлений патологии врачи называют избыточную сонливость или, напротив, гиперактивность ребенка. Грудные дети нередко имеют плохой аппетит, мало весят. В дальнейшем прогрессирование патологии сопровождается задержкой психофизиологического развития.

Дети старшего возраста начинают утрачивать приобретенные ранее навыки.

Среди внешних проявлений и симптомов, которые сопровождают заболевание синдром Ли врачи обращают внимание на следующие признаки:

  • парезы мышц;
  • тремор конечностей;
  • нарушение координации;
  • повреждения периферических нервов;
  • судороги;
  • эпилептические припадки;
  • слабость;
  • мышечный гипотонус;
  • гепатомегалия;
  • снижение массы тела.

Синдром Ли – лечение

Подострая некротизирующая энцефаломиелопатия, связанная с синдромом Ли, практически не поддается лечению. Прежде чем выставить подобный диагноз, пациенту назначают множество обследований:

  • МРТ головного мозга;
  • Электронейромиографию;
  • молекулярно-генетические анализы.

Лечение в большинстве случаев имеет симптоматический характер. Врачи прилагают все усилия, чтобы облегчить состояние пациента. Полное соблюдение всех рекомендаций и назначений медиков гарантирует предупреждение возможных приступов, судорог и других проявлений синдрома. Мероприятия направлены на борьбу с основными симптомами синдрома.

Можно ли вылечить синдром Ли?

Синдром Ли у ребенка не поддается лечению. Специфической терапии подобной патологии не существует. Основу проводимых лечебных мероприятий составляет исключение симптомов болезни, ее проявлений и облегчение самочувствия пациента. С этой целью используются ноотропные, противосудорожные средства.

Важной составляющей частью лечения является применение витаминов, которые служат кофакторами ферментов, входящих в дыхательную цепь митохондрий:

  • витамина В1;
  • витамина В6;
  • витамина Q10.

Синдром Ли – болезнь с летальным исходом. Имеющиеся генетические нарушения никак не корректируются, поэтому даже предпринимаемые терапевтические меры не приводят к полному излечению.

Согласно врачебным наблюдениям, 80% пациентов с данным диагнозом погибает спустя 2–7 лет после появления первых симптомов болезни.

В последние 1–2 года жизни происходит инвалидизация больного, которая развивается на фоне неврологических, дыхательных и метаболических нарушений. Пациенты погибают в результате сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности.

Синдром Ваарденбурга – патология, которая встречается не так часто. Определить его в большинстве случаев можно невооруженным взглядом – недуг выдают слишком явные симптомы, которые имеют свои особенности.Синдром Крузона – заболевание, передающееся по наследству. Оно вызывается деформированным геном и сопровождается определенными специфическими признаками, что облегчает процесс выявления патологии. Эта болезнь неизлечима, она лишь поддается коррекции.
Болезнь Канавана – наследственная генетическая патология, вызванная недостатком фермента аспартоацилазы. Дефицит его приводит к нарушению миелиновых оболочек нервов. Это вызывает деструктивные процессы в нервной системе и ведет к гибели ребенка.Синдром Ангельмана – редко встречающееся заболевание, которое проявляется нарушением физического и психического развития ребенка. Важно изучить факторы, провоцирующие болезнь, и симптомы, сопровождающие эту патологию.

Источник: https://womanadvice.ru/sindrom-li-u-rebenka-bolezn-leya-mozhno-li-vylechit-patologiyu

Синдром Ли (болезнь Лея) – наследственное заболевание, симптомы и выбор лечения

Синдром Лея – причины и признаки синдрома Лея

Синдром Ли (болезнь Лея) – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся разнообразными нарушениями метаболизма и формирования компонентов центральной нервной системы. Симптомы этой патологии, как правило, проявляются еще в раннем детстве, к ним относят мышечную гипотонию, проблемы со вскармливанием и задержку психомоторного развития.

При дальнейшем прогрессировании заболевания возникают эпилептические припадки, гиперкинезы, дыхательные расстройства. Диагностика синдрома Ли осуществляется на основании данных настоящего статуса больного, магнитно-резонансной томографии, молекулярно-генетических анализов.

Специфического лечения данной патологии не существует, симптоматическая терапия лишь незначительно замедляет прогрессирование заболевания.

Симптомы

Проявления синдрома Ли обычно возникают на протяжении первого года жизни ребенка, иногда они могут регистрироваться в возрасте 2-5 лет, в редких случаях развитие заболевания начинается в подростковый период.

Обычно первым проявлением патологии становится сонливость или, наоборот, повышенная возбудимость ребенка, у грудных детей наблюдается нарушение питания, недобор массы тела.

В дальнейшем синдром Ли приводит к задержке психофизического развития, а у детей старшего возраста – к постепенной утрате уже обретенных навыков.

[attention type=yellow]
Среди других неврологических симптомов заболевания наиболее часто отмечаются парезы, тремор конечностей, нарушение координации движения, поражение периферических нервов, снижение сухожильных рефлексов. В дальнейшем могут регистрироваться клонические судороги и эпилептические припадки.
[/attention]

Из-за недостатка энергии, обусловленного синдромом Ли, страдает не только нервная система, но и другие органы с высоким потреблением АТФ. В большинстве случаев у больных детей отмечается мышечная гипотония и слабость. Затрагивает заболевание и печень – орган с очень высоким потреблением энергии.

У пациентов с синдромом Ли нередко выявляется увеличение печени, желтуха, иногда гепатолиенальный синдром. По мере прогрессирования патологии возникают нарушения дыхания – оно становится затрудненным, иногда приобретает характер дыхания Чейна-Стокса.

У ряда больных со временем развивается миокардиодистрофия.

Синдром Ли имеет прогрессирующие течение. На терминальных этапах наблюдается поражение органов зрения, которое проявляется нистагмом, нарушением цветовосприятия, косоглазием. В конечном итоге может возникнуть атрофия зрительного нерва и полная слепота.

Мышечная гипотония и гипорефлексия сменяются спастическим напряжением мышц и повышением сухожильных рефлексов.

Через 2-7 лет после появления первых симптомов синдрома Ли происходит резкое падение массы тела, вышеперечисленные проявления резко усиливаются, наступает летальный исход по причине дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Лечение

К сожалению, на данный момент не существует эффективной терапии синдрома Лея. Лечение направлено на устранение симптомов и продление жизни больного на некоторое время.

Выбор препаратов, применяемых при болезни Лея, сильно зависит от типа генетической мутации. Врач подбирает препараты только на основе генетических обследований.
Для лечения синдрома Лея используют:

  • препараты тиамина (витамин B1);
  • рибофлавин (B2);
  • дихлорацетат натрия;
  • токоферол (E);
  • бикарбонат натрия;
  • коэнзим Q10;
  • димефосфон (для купирования кризов).

Эти препараты, а также низкоуглеводная диета с высоким содержанием жиров, могут положительно влиять на нарушенный энергетический обмен в организме, что несколько замедлит течение заболевания.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ли крайне неблагоприятный, так как большинство больных умирает через несколько лет после возникновения заболевания.

Симптоматическое лечение может несколько замедлить прогрессирование патологии и ослабить выраженность проявлений, однако полноценного улучшения оно не обеспечивает.

 В качестве средств симптоматической терапии, способствующих некоторой стабилизации состояния, рекомендуется применение тиамина-хлорида, кокарбоксилазы, пиридоксина-хлорида, кортикостероидных гормонов.

В большинстве случаев еще за год-два до летального исхода наступает полная инвалидизация больного, обусловленная неврологическими, дыхательными и метаболическими нарушениями.

Причиной смерти при синдроме Ли чаще всего становится сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность.

Профилактика этого заболевания осуществляется в рамках медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка.

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-li.html

Клиническая картина

Синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия характеризуется определенной клинической картиной – совокупностью симптомов, с помощью которых можно поставить верный диагноз.

Незамедлительно обратитесь за медицинской помощью при возникновении такой симптоматики, как:

  • рвота и тошнота;
  • замедленное психомоторное развитие;
  • беспричинное и быстрое снижение веса;
  • нарушение процесса глотания;
  • ухудшение аппетита;
  • снижение остроты зрения, не поддающееся коррекции, выпадение боковых полей;
  • тремор – дрожание конечностей;
  • быстрая утомляемость;
  • апатия и сонливость;
  • нарушение координации движений, управления собственным телом;
  • судороги;
  • респираторные аномалии;
  • нарушение мышечного тонуса – мышечная дистония;
  • приступы головной боли, характеризующиеся пониженным артериальным давлением – гипотония;
  • нарушение сознания и др.

Если вы заметили 2 и больше вышеотмеченных признаков – сразу же обратитесь к врачу-невропатологу. При наличии сопутствующих инфекционных заболеваний состояние человека с синдромом Лея может резко ухудшиться.

С чем связано развитие болезни?

Основная причина возникновения этого заболевания заключается в недостатке ферментов, которые задействованы в образовании энергии. Эти естественные процессы нарушаются из-за дефекта обмена пировиноградной кислоты, а также транспортировки электронов в дыхательной цепи. Синдром Лея развивается на фоне таких явлений, как:

  1. нарушение деятельности митохондрий из-за мутации генов;
  2. генетические факторы (наследственность, семейная болезнь);
  3. образование в головном мозге очагов прорастания сосудов и некроза;
  4. осложнения различных дегенеративных заболеваний центрально нервной системы;
  5. глиоз – процесс омертвения структурных частиц мозга, нейронов.

Лечение: реальность или самообман?

Не во всех случаях синдром Лея поддается лечению. Хроническое и подострое течение этого коварного заболевания может привести к летальному исходу из-за паралича дыхательного центра продолговатого мозга спустя 2 – 3 года после начала терапии.

Но негативный прогноз – не повод отказываться от лечения! Для того чтобы минимизировать риск при синдроме Лея, очень важно как можно раньше обратиться за медицинской помощью к врачу-невропатологу. Специалист проведет первичный осмотр и назначит следующие виды исследований:

  • электроэнцефалографию – метод анализа электрической активности мозга;
  • биохимический и общий анализ крови;
  • компьютерную томографию;
  • морфологические обследования головного мозга;
  • магнитно-резонансную терапию.

Если диагноз «синдром Лея» подтвердится, врач подберет для вас индивидуальную схему лечения с учетом болезней, которым вы подвержены и других факторов. Чаще всего при синдроме Лея медики назначают:

  • лекарственные средства, содержащие в своем составе витамин B1;
  • антибиотики, в частности, ампициллин;
  • биотин;
  • специальное диетическое питание.

При синдроме Лея медицинские специалисты составляют для пациента диетическое питание таким образом, чтобы в суточном рационе количество белка не превышало 1 – 1,5 грамма. Врачи рекомендуют больным питаться растительной, здоровой пищей, отдавая предпочтение полезным и свежим продуктам.

Синдром Лея – это опасное и коварное заболевание, которому подвержены даже маленькие дети.

Для того, чтобы избежать его возникновения важно заниматься спортом, правильно питаться и, самое главное, своевременно лечить патологии центральной нервной системы.

При синдроме Лея, как и при других болезнях огромное значение имеет забота о своем здоровье и регулярное профилактическое медицинское обследование.

Подробнее о детской неврологии смотрите в видео:

Источник: http://prosindrom.com/neurological/sindrom-leya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.