Паучьи пальцы: причины синдрома, диагностика, лечение

Синдром паучьих пальцев

Паучьи пальцы: причины синдрома, диагностика, лечение

Паучьи пальцы (арахнодактилия) — это заболевание, при котором они становятся длинными и вытянутыми, приобретают характерную форму. В некоторых случаях они отличаются повышенной гибкостью и могут отклоняться полностью назад.

Это врожденная патология, которая может проявляться отдельно или в комплексе с другими признаками генетических заболеваний.

Сама по себе она не представляет опасности, но требует обязательной диагностики — синдром паучьих пальцев часто протекает совестно с более серьезными нарушениями работы внутренних органов.

Общие сведения о болезни и ее формы

Ранее эта болезнь называлась по фамилии ее открывателя, профессора Марфана. Он наблюдал за пациенткой, которая отличалась аномально длинными и тонкими пальцами рук, и выделил эти симптомы в отдельную патологию. Позже заболевание начали классифицировать как генетическую патологию возрастной ткани и назвали контрактурной арахнодактилии.

Синдром паучьих пальцев считается заболеванием с невыясненной этиологией. Оно впервые проявляется еще в детском возрасте вне зависимости от того, присутствуют ли другие признаки или это единственный симптом генных нарушений. Выделяют 3 возможных патологии, которые сопровождаются появлением арахнодактилии:

  • гомоцистинурия — генетическое отклонение, связанное с нарушением обмена аминокислоты метионина и наследуется по аутосомно-рецессивному типу;
  • синдром Марфана — это системное заболевание, которое проявляется нарушением работы многих органов и систем;
  • любые другие мутации, которые приводят к развитию арахнодактилии у новорожденного.
  • Определить, какая из форм болезни присутствует у человека, можно путем полного обследования. Различные нарушения работы внутренних органов, хоть на первый взгляд и не связанных между собой, могут являться общим симптомокомплексом мутации одного гена.

Причины и механизм развития

Арахнодактилия в некоторых случаях проявляется как самостоятельная мутация, но чаще сопровождает синдром Марфана или гомоцистинурию. Только в 2% она связана с серьезными генными мутациями. Чаще она возникает при потере незначительных участков хромосомы или замене одной аминокислоты на другую в генетическом коде.

Основная причина синдрома Марфана (Билса) — это патологии синтеза фибриллина, которые спровоцированы мутацией гена N2. Он расположен на пятой хромосоме. Это генное нарушение представляет собой миссенс-мутацию, то есть повреждение аминокислот или их замену друга на друга.

Болезнь Марфана проявляется не только изменением формы пальцев, но и серьезными патологиями внутренних органов

Гомоцистинурия — это врожденная патология, связанная с нарушениями обмена незаменимой аминокислоты метионина в организме. Ее причинами могут стать дефицит или полное отсутствие ряда ферментов:

  • метилентетрагидрофолата — при В6-зависимой форме болезни (при введении этого витамина можно купировать некоторые симптомы);
  • цистатиотин-бета-синтазы — не зависит от поступления витамина В6;
  • метилентетрагидрофолатредуктазы — при помощи этого фермента происходит деметилирование гомоцистеина и его превращение в метионин;
  • гомоцитеин-трансметилазы — сопровождается нарушениями обмена витамина В12.

Ген фибриллина (N) в норме отвечает за синтез одноименного белка, который входит в состав соединительной ткани и обеспечивает ее эластичность. В организме человека соединительнотканные образования играют важную роль.

Этой тканью представлены не только кости и суставы, но также структуры аорты, связки хрусталика глаза и другие органы.

Генные мутации вызывают снижение эластичности волокон соединительной ткани, что проявляется в том числе синдромом паучьих пальцев.

Симптомы

Картина арахнодактилии может отличаться в зависимости от того, при каких болезнях она проявляется. Кисть пациента с подобным симптомом выглядит хрупкой и удлиненной, а пальцы имеют характерную форму. Они тонкие и длинные, часто имеют искривления. Подобная картина наблюдается с момента рождения больного, но полностью приобретает окончательный вид на 3—4 году жизни.

Арахнодактилия редко проявляется в качестве единственного симптома генной мутации. Новорожденные с таким дефектом отличаются повышением длины тела по сравнению с нормой. Кости голени и предплечья также часто оказываются аномально длинными. Линия талии расположена на несколько сантиметров выше нормы.

Все эти признаки представляют собой незначительное нарушение пропорций тела, но могут проявляться и дополнительные симптомы:

  • деформации грудной клетки — чаще она воронкообразная или немного сплющенная с двух сторон;
  • сколиоз или кифоз;
  • череп длинный и узкий, на его лицевой части также могут наблюдаться деформации — слишком высокая лобная доля, нижняя челюсть массивная или, наоборот, недоразвитая;
  • врожденный вывих бедренного сустава;
  • плоскостопие;
  • наросты (остеофиты) на костях разной локализации.

Арахнодактилия, которая является симптомом болезни Марфана, имеет свои особенности. При этом заболевании умственные способности и интеллект человека остаются в норме, но визуально и по результатам анализов ребенок будет отличаться от сверстников. Поражается не только костная, но и другие разновидности соединительной ткани.

Это может выражаться характерным комплексом симптомов:

  • близорукостью, подвывихом хрусталиков;
  • врожденными пороками сердца, патологиями аорты и других крупных сосудов;
  • отставанием в росте и физическом развитии;
  • патологической подвижностью суставов.

Симптомы арахнодактилии диагностируются в раннем детстве, а поставить окончательный диагноз можно к 3—4 годам

Еще одна вероятная причина появления паучьих пальцев — это гомоцистинурия. Это врожденная патология, которая проявляется типичными признаками:

  • в некоторых случаях — снижением интеллекта и нарушением процессов высшей нервной деятельности;
  • судорогами;
  • подвывихом хрусталиков книзу, отслойкой сетчатки, постепенным развитием глаукомы;
  • патологиями средних артерий, появлением тромбов в их просвете;
  • снижением прочности костной ткани.

Чаще всего больные гомоцистинурией имеют бледную кожу, светлые волосы и голубые глаза. Может также проявляться патологическая подвижность суставов, плоскостопие и другие дополнительные симптомы.

Диагностика

Паучьи пальцы — это специфический симптом, который можно увидеть и отличить от других патологий визуально. Однако он требует более детальной диагностики для определения скрытых патологий внутренних органов. Для этого назначают определенный комплекс исследований:

Также вы можете прочитать:Можно ли хрустеть пальцами на руках

  • сбор данных анамнеза всей семьи;
  • общий осмотр для выявления диспропорций тела;
  • офтальмологический осмотр для диагностики глазного дна и обнаружения подвывиха хрусталика;
  • диагностика сердца методом ЭКГ;
  • рентгенография, особенно важны результаты осмотра тазобедренного сустава;
  • КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы;
  • обзорные рентгенограммы позвоночника;
  • другие методы — по показаниям.

Возможно, понадобится дополнительное обследование сосудов методом ангиографии. Это способ, при котором контрастное вещество вводится внуривенно, что затем видно на рентгене. Поставить точный диагноз можно при помощи генетического анализа.

Методы лечения

Поскольку арахнодактилия является генетическим заболеванием, полностью избавиться от ее симптомов не получится. Однако можно применять симптоматические методы для улучшения состояния пациента и профилактики осложнений. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от симптомов болезни и их тяжести.

При болезни Марфана можно назначать следующие средства:

  • витамин С в повышенной дозировке;
  • стероидные средства для улучшения процессов синтеза белка;
  • лекарства, которые воздействуют на обмен энергии (витамины группы В, кофермент Q10);
  • антиоксиданты (витамин Е);
  • ноотропные средства для активизации деятельности головного мозга.

При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:

  • препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
  • фолиевая кислота;
  • бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.

При этом заболевании также стоит учитывать его форму. Витамин В6-зависимая форма нуждается в постоянном введении этого вещества для стабилизации состояния здоровья. Если течение болезни не зависит от концентрации этого витамина, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка.

Вне зависимости от того, какое заболевание спровоцировало появление арахнодактилии, она нуждается в постоянной симптоматической терапии. Для стабилизации состояния больного полезно периодически проходить курсы массажа и лечебной физкультуры. Кроме того, по показаниям могут быть назначены физиопроцедуры — лазерная терапия и рефлексотерапия.

Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:

  • протезирование клапанов сердца или аорты;
  • хирургическое изменение формы грудной клетки;
  • восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.

Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером.

Существуют специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность рождения ребенка с арахнодактилией

Прогноз и профилактика

Прогноз при арахнодактилии зависит от основного заболевания, симптомом которого она является. Если своевременно выявить патологию и начать лечение еще в раннем детстве, можно избежать опасных осложнений. Особенно эффективна комплексная терапия при гомоцистинурии — у 70—80% детей с таким диагнозом можно добиться значительных улучшений благодаря приему специфических препаратов.

Все патологии, которые сопровождаются появлением паучьих пальцев у ребенка, представляют собой генетический сбой. В 75% случаев они связаны с семейным типом наследования, то есть гены этой болезни присутствуют у одного или у двух родителей. При планировании беременности стоит проконсультироваться у генетика, особенно если в анамнезе родственников есть подобные заболевания.

Паучьи пальцы — это один из симптомов многих заболеваний. Он может проявляться отдельно или в сочетании с другими патологиями. Эти нарушения представляют собой генетические мутации, поэтому не поддаются лечению. Поддержать состояние больного можно симптоматическими препаратами.

Источник: https://surgicalclinic.ru/bolezni/sindrom-pauchih-palcev

Арахнодактилия (синдром паучьих пальцев): причины и признаки патологии, диагностика и методы терапии, общие сведения о болезни и ее формы

Паучьи пальцы: причины синдрома, диагностика, лечение

Паучьи пальцы (арахнодактилия) — это заболевание, при котором они становятся длинными и вытянутыми, приобретают характерную форму. В некоторых случаях они отличаются повышенной гибкостью и могут отклоняться полностью назад.

Это врожденная патология, которая может проявляться отдельно или в комплексе с другими признаками генетических заболеваний.

Сама по себе она не представляет опасности, но требует обязательной диагностики — синдром паучьих пальцев часто протекает совестно с более серьезными нарушениями работы внутренних органов.

Методы лечения

Поскольку арахнодактилия является генетическим заболеванием, полностью избавиться от ее симптомов не получится. Однако можно применять симптоматические методы для улучшения состояния пациента и профилактики осложнений. Препараты подбирают индивидуально, в зависимости от симптомов болезни и их тяжести.

При болезни Марфана можно назначать следующие средства:

  • витамин С в повышенной дозировке;
  • стероидные средства для улучшения процессов синтеза белка;
  • лекарства, которые воздействуют на обмен энергии (витамины группы В, кофермент Q10);
  • антиоксиданты (витамин Е);
  • ноотропные средства для активизации деятельности головного мозга.

При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:

  • препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
  • фолиевая кислота;
  • бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.

При этом заболевании также стоит учитывать его форму. Витамин В6-зависимая форма нуждается в постоянном введении этого вещества для стабилизации состояния здоровья. Если течение болезни не зависит от концентрации этого витамина, необходимо соблюдать диету с низким содержанием белка.

Вне зависимости от того, какое заболевание спровоцировало появление арахнодактилии, она нуждается в постоянной симптоматической терапии. Для стабилизации состояния больного полезно периодически проходить курсы массажа и лечебной физкультуры. Кроме того, по показаниям могут быть назначены физиопроцедуры — лазерная терапия и рефлексотерапия.

Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:

  • протезирование клапанов сердца или аорты;
  • хирургическое изменение формы грудной клетки;
  • восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.

Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером.

Существуют специальные генетические тесты, которые позволят определить вероятность рождения ребенка с арахнодактилией

Прогноз и профилактика

Прогноз при арахнодактилии зависит от основного заболевания, симптомом которого она является. Если своевременно выявить патологию и начать лечение еще в раннем детстве, можно избежать опасных осложнений. Особенно эффективна комплексная терапия при гомоцистинурии — у 70—80% детей с таким диагнозом можно добиться значительных улучшений благодаря приему специфических препаратов.

Все патологии, которые сопровождаются появлением паучьих пальцев у ребенка, представляют собой генетический сбой. В 75% случаев они связаны с семейным типом наследования, то есть гены этой болезни присутствуют у одного или у двух родителей. При планировании беременности стоит проконсультироваться у генетика, особенно если в анамнезе родственников есть подобные заболевания.

Паучьи пальцы — это один из симптомов многих заболеваний. Он может проявляться отдельно или в сочетании с другими патологиями. Эти нарушения представляют собой генетические мутации, поэтому не поддаются лечению. Поддержать состояние больного можно симптоматическими препаратами.

Источник:

Арахнодактилия

Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы

Источник: https://cmiac.ru/kosti-i-sustavy/arahnodaktiliya-sindrom-pauchih-paltsev-simptomy-lechenie-i-foto.html

Паучьи пальцы или арахнодактилия – 6 симптомов и лечение

Паучьи пальцы: причины синдрома, диагностика, лечение

Заболевание, известное под наименованием «арахнодактилия», в быту носит говорящее само за себя название «паучьи пальцы», и представляет собой патологию, характерными особенностями которой является анатомическая деформация сегментов кисти: удлинение всех трубчатых костей, нарушение структуры костей, суставов.

Типичным визуальным признаком недуга являются тонкие и длинные пальцы, несколько напоминающие конечности паукообразных. Заболевание сопровождается нарушением двигательных возможностей суставов пальцев рук, повышенной их гибкостью, эластичностью.

Как правило, недуг проявляется при наследственных болезнях, мутациях гена, генетических заболеваниях. Однако вполне допустим и врожденный дефект развития пальцев, выраженный в их чрезмерной длине и гибкости, который является анатомической индивидуальной особенностью и не сопровождается развитием патологических состояний.

Что это такое

Термин «арахнодактилия» был впервые применен профессором Марфаном, который в процессе наблюдения за пациенткой, обладавшей чрезмерно длинными и тонкими пальцами, выделил заболевание в отдельную разновидность патологий суставов и присвоил ему соответствующее название. В настоящее время этиология развития паучьих пальцев изучена недостаточно полно, однако существует предположение, что превалирующим фактором проявления симптомов недуга являются генетические мутации.

Преимущественно симптом паучьих пальцев проявляется на фоне совокупных заболеваний, к числу которых относят:

  • Синдром Марфана. При данном синдроме наблюдается также нарушение функционирования различных систем и органов, изменение сердечно сосудистой системы, в частности – сердечных клапанов.
  • Гомоцистинурия. Системное заболевание, отнесенное к числу генетических патологий.

Для выявления истинной причины паучьих пальцев и определения необходимости назначения лечения требуется проведение полного комплексного обследования пациента.

Болезненная активность

Причины

В настоящее время существует масса теорий относительно причин развития арахнодактилии. К числу наиболее вероятных причин относят нарушение обмена незаменимой аминокислоты метионина, вызванного полным отсутствием в организме или недостатком ряда ферментов, к числу которых, например, относится белок фибриллина.

В подавляющем числе клинических случаях патология, известная под названием «паучьи пальцы», носит наследственный характер, и передается потомкам от родственников первой линии.

Что касается незначительного числа случаев, где наследственная предрасположенность полностью исключена, то причины патологии могут крыться в спонтанных генетических мутациях, поражающих семенную жидкость или яйцеклетки.

Лечение

Синдроме марфана или арахнодактилия является результатом генетических мутаций, в связи с чем полностью устранить проявления недуга невозможно.

Однако вполне допустимым является применение комплексных мероприятий, которые помогут существенно улучшить общее самочувствие пациента, а также предупредить развитие тяжелых осложнений, которые могут стать причиной нетрудоспособности больного.

Диета

Больным с синдромом паучьих пальцев не требуется соблюдать диету, как таковую. Питание должно быть насыщенным энергетически, содержать достаточное количество витаминов, полезных веществ. Однако в индивидуальных случаях врач может предписать больному соблюдать диету, лечебное действие которой направлено на стимуляцию кровотока, обменных процессов.

Кроме того, при некоторых вариантах синдрома паучьих пальцев необходимо снижение в рационе больного количества животного белка.

Лфк

Один из побочных результатов арахнодактилии – низкий мышечный тонус, слабость, нарушение структуры связочного аппарата.

Для нормализации состояния пациента, а также повышения работоспособности рекомендуется регулярно выполнять простые упражнения лечебного гимнастического комплекса, которые помогут улучшить общее самочувствие, повысить тонус мышечных тканей, укрепить их.

Лечебную физкультуру называют необходимым элементом комплексного лечения детей раннего возраста. При условии регулярного проведения сеансов существенно снижается вероятность развития осложнений, деформаций, различного рода патологий.

Массаж

Регулярное проведение сеансов массажа при паучьих пальцах поможет существенно улучшить общее самочувствие пациента, повысить тонус мышечных тканей, а также укрепить их, снять болезненные проявления, если таковые имеются.

Важно также отметить, что регулярное выполнение массаж специалистом по отношению к пациенту, возраст которого составляет менее трех – пяти лет, позволит существенно снизить вероятность появление деформаций или диспропорций тела.

Народные средства

Применение народных средств для устранения синдрома паучьих пальцев не обладает эффективностью ввиду специфики недуга. Однако применение некоторых рецептов поможет несколько улучшить состояние пациента. К их числу можно отнести такие, например, как:

  • При определенных нарушениях больным предписывается регулярный прием аскорбиновой кислоты. Для увеличения в организме количества данного вещества рекомендуется регулярно употреблять компот, приготовленный из плодов шиповника.Приготовить его более чем просто – достаточно заварить ложку плодов кипятком, после чего проварить на протяжении нескольких минут, остудить.
  • Для снятия мышечного тонуса, болезненных ощущений весьма полезны ванны с отваром ромашки. Для проведения процедуры следует запарить кипятком горсть высушенных соцветий, дать раствору настояться, после чего вылить в ванну с теплой водой.

Специфика синдрома паучьих пальцев такова, что привести к негативным последствиям, ухудшению состояния пациента могут даже незначительные факторы. Для предупреждения возможных осложнений важно проконсультироваться со специалистом перед использованием любого домашнего средства.

Операция

Оперативные вмешательства на фоне паучьих пальцев являются необходимой мерой только в том случае, если заболевание сопровождается выраженными нарушениями или отклонениями, которые существенно снижают качество жизни пациента или являются причиной утраты трудоспособности. Преимущественно назначают следующие варианты хирургических вмешательств:

  • При нарушениях структуры, функционирования тазобедренных сочленений практикуется замена тканей искусственными аналогами. Такое вмешательство носит наименование «эндопротезирование».
  • Восстановление формы грудной клетки при значительных ее деформациях.
  • При нарушениях деятельности сердечной мышцы возможным является протезирование системы клапанов.

Немалое количество больных, страдающих арахнодактилией, проявляет также жалобы на существенное ухудшение качества зрения. В качестве дополнительных мероприятий, направленных на общее улучшение самочувствия больного, может быть проведена операция по восстановлению или улучшению зрения.

Профилактика

Как уже было отмечено выше, симптом паучьих пальцев является отдельным или входящим в комплекс патологий нарушением, основной причиной возникновения которого является генетическая мутация. Предупредить или исключить вероятность рождения ребенка с подобным заболеванием практически невозможно.

Основные меры профилактики заключаются в постановке диагноза в раннем детском возрасте и проведении соответствующего симптоматического лечения. Такая мера поможет существенно снизить вероятность развития тяжелых осложнений. При своевременном принятии мер больной с синдромом паучьих пальцев вполне может вести обычный образ жизни.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter. Мы обязательно её исправим, а Вам будет + к карме

Источник: https://SkeletOpora.ru/drugie-bolezni-ruk/pauk-paltsy

Арахнодактилия

Паучьи пальцы: причины синдрома, диагностика, лечение

Арахнодактилия – это врожденная деформация пальцев кисти, проявляющаяся их удлинением, истончением и характерным искривлением. Является симптомом некоторых наследственных заболеваний, обычно сочетается с удлинением трубчатых костей, другими деформациями скелета, изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы.

Диагноз выставляется на основании данных локального осмотра. Для определения основной патологии проводится комплексное обследование, включающее общий осмотр, изучение генеалогических данных, ряд анализов и аппаратных исследований.

Лечение аранходактилии не требуется, при выявлении других нарушений назначается симптоматическая терапия, выполняются реконструктивные операции.

Арахнодактилия (в переводе с латыни «паучьи пальцы») – синдром, который наблюдается при некоторых наследственных болезнях, связанных с нарушением обмена веществ. Первое описание данной патологии относится к 1876 году.

Через 20 лет французский педиатр Марфан опубликовал исследования, в которых описывал аналогичные нарушения у пятилетней девочки. Заболевание стало известно под названием «синдром Марфана».

В последующем было установлено, что арахнодактилия является наследственной патологией соединительной ткани и может обнаруживаться не только при данном синдроме, но и при некоторых других редких наследственных заболеваниях.

Арахнодактилия

Чаще всего характерное изменение формы пальцев наблюдается при синдроме Марфана, наряду с другими изменениями скелета входит в клиническую картину гомоцистинурии.

Существует также ряд марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, тоже которые сопровождаются арахнодактилией, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов.

К числу патологий, сочетающихся с арахнодактилией, относятся:

  • синдром дилатации и расслоения аорты;
  • синдром эктопии хрусталиков.

Предполагается, что причиной развития синдромов, сопровождающихся арахнодактилией, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями. При синдроме Марфана отмечается аутосомно-доминантный тип наследования, при гомоцистинурии – аутосомно-рецессивный. Кроме того, арахнодактилия может являться результатом спонтанных генетических мутаций.

Патология проявляется характерными изменениями формы и размеров кисти. Пальцы пациентов с арахнодактилией непропорционально тонкие по сравнению с ладонью, чрезмерно длинные, изогнутые, с типичной деформацией в области межфаланговых суставов. Все перечисленные проявления придают кистям больного своеобразный вид, из-за которого деформация получила наименование «паучьих пальцев».

Иногда наряду с необычным внешним видом обнаруживается чрезмерная подвижность пальцев – один или несколько из них могут отклоняться на 180° в тыльную сторону. Обычно удлинение пальцев сопровождается другими патологическими изменениями со стороны скелета, глаз и внутренних органов. Характер изменений при арахнодактилии определяется типом наследственного заболевания.

Синдром Марфана

Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков, до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни:

  • Все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Наблюдается выраженное плоскостопие.
  • Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой.
  • Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен.
  • Обнаруживается искривление позвоночника, плоский таз, килевидная деформация грудины или воронкообразная грудная клетка.
  • Склеры голубоватые, отмечается близорукость, дислокация хрусталика.
  • Часто диагностируется аневризма аорты и различные пороки сердца.

Гомоцистинурия

У пациентов также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформация грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим выявляются следующие симптомы:

  • Остеопороз. Повышенная хрупкость костей сопровождается частыми переломами при минимальных травматических воздействиях.
  • Нарушения нервно-психической деятельности. IQ снижен до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкая работоспособность, проблемы при переключении внимания, некритичное отношение к своим возможностям, упрощенная речь, дислалия, ослабление мимики.

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. Оценка состояния костно-мышечной системы производится во время осмотра ортопеда. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу. Базовая диагностика включает:

  • Рентгенографию и томографию. Пациентам выполняют рентгенографию грудной клетки, таза и позвоночника. Для уточнения характера патологических изменений по показаниям осуществляют КТ и МРТ.
  • Сонографию. При подозрении на нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы кардиолог может назначить УЗИ сердца и сосудов, дуплексное сканирование сосудов и ряд других исследований.
  • Неврологическое обследование. Невропатолог проводит специальные тесты, может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и пр.
  • Офтальмологическое обследование. Офтальмолог выполняет осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Дифференциальная диагностика

В процессе обследования осуществляют дифференциальную диагностику арахнодактилии при гомоцистинурии и синдроме Марфана:

  • Гомоцистинурия чаще диагностируется у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, характерны судороги и слабоумие. При синдроме Марфана волосы темные, интеллект сохранен, судорожный синдром отсутствует.
  • При гомоцистинурии отмечается подвывих хрусталиков книзу, поражение глаз носит прогрессирующий характер, со временем развивается вторичная глаукома. У больных синдромом Марфана обнаруживается подвывих хрусталиков кверху, близорукость протекает более благоприятно, вторичная глаукома не обнаруживается.
  • При гомоцистинурии наблюдается остеопороз, менее выраженное плоскостопие и незначительная избыточная подвижность суставов, поражение артерий среднего калибра, при синдроме Марфана остеопороз отсутствует, плоскостопие и избыточная подвижность суставов выражены более ярко, превалирует патология сердца и крупных сосудов.
  • При гомоцистинурии в моче и биохимическом анализе крови определяется повышенное содержание метионина и снижение уровня цистина, обнаруживается гомоцистеин, при синдроме Марфана перечисленные изменения отсутствуют.

Лечение симптоматическое. Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При снижении зрения осуществляется очковая коррекция.

Консервативная терапия

Целью медикаментозного лечения заболеваний, сопровождающихся арахнодактилией, является улучшение общего состояния, снижение выраженности симптомов, предотвращение развития опасных осложнений. План терапии может включать:

  • Коллагеннормализующие средства. Всем больным рекомендуют медикаменты для улучшения структуры соединительной ткани.
  • Сердечно-сосудистые препараты. По показаниям назначают блокаторы кальциевых каналов, адреноблокаторы, ингибиторы АПФ.
  • Метаболические и витаминные средства. Для улучшения обменных процессов применяют поливитаминные комплексы, лекарства для улучшения метаболизма, ноотропы.
  • Профилактические препараты. Для предотвращения образования тромбов показаны антикоагулянты, для профилактики инфекционного эндокардита – антибиотики.

Хирургическое лечение

При патологии, угрожающей жизни больного арахнодактилией и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции:

  • На сердце и сосудах. Больным с синдромом Марфана может потребоваться протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты.
  • На опорно-двигательном аппарате. При килевидной и воронкообразной деформациях показана реконструкция грудной стенки. При тяжелых артрозах осуществляется эндопротезирование суставов. При выраженном сколиозе, переломах позвоночника на фоне остеопороза производится стабилизация, фиксация отломков.
  • На органе зрения. При необходимости выполняется устранение глаукомы, замена хрусталика, лазерные вмешательства для устранения близорукости.

Прогноз определяется тяжестью сердечно-сосудистой патологии, изменений со стороны опорно-двигательного аппарата и глаз.

Своевременное начало терапии, ранняя хирургическая коррекция возникших нарушений позволяет увеличить продолжительность и улучшить качество жизни пациентов. Больные с данным заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением.

Людям, имеющим родственников с арахнодактилией, перед рождением ребенка рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/arachnodactyly

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.