Генетическое бесплодие: когда и как проявляется у мужчин, диагностика и необходимые анализы для выявления генетики бесплодия

Содержание

Генетические маркеры мужского бесплодия, что это такое и кому показаны данные обследования?

Генетическое бесплодие: когда и как проявляется у мужчин, диагностика и необходимые анализы для выявления генетики бесплодия

Posted at 17:55h in Блог by Александрова Лилия Михайловна

В последнее время мужское бесплодие стало не менее актуальной проблемой на ряду с женским. Наблюдается общая  динамика снижения качества спермы у молодых мужчин.

  Факторы, которые могут приводить к ухудшению показателей спермограммы различны, но не всем мужчинам с плохой спермограммой показано обследование и исключение генетического фактора, так кому же рекомендуют генетическое обследование?

Прямые показания к  назначению врачом андрологом генетического обследования – это?

  1. Наличие в спермограмме выраженной олигозооспермии и/или  тератозооспермии (низкое количество сперматозоидов и очень плохая морфология), олигоспермия (при выраженном снижении объема эякулята);
  2. Азооспермия (отсутствие сперматозоидов сперме);
  3. Изменение уровня половых гормонов (анализ крови);
  4. Маленький объем яичек (снижение объема яичек ниже показателей нормы в 2-3 раза);
  5. Если в анамнезе супружеской пары невынашивание беременности (выкидыши или замирание особенно на ранних сроках).

Какие анализы на генетику может назначить андролог при  бесплодии?

Следует отметить, что назначая генетическое обследование, врач андролог  всегда основывается на данных анамнеза, осмотра и клинического обследования  пациента, исходя из этих данных могут быть рекомендованы следующие анализы на генетику:

  1. Микроделеции AZF – регионов (а, b,c)  Y-хромосомы ;
  2. Кариотипирование ;
  3. Ген муковисцидоза CFTR-фактор.

Для чего необходимы данные  анализы врачу андрологу?

  1. Выявление причины мужского бесплодия;
  2. Прогноз эффективности консервативной терапии (БАДы, поливитамины, аминокислоты, гормональная стимуляция и др.);
  3. Выбор метода и прогноз эффективности выбранного метода лечения бесплодия (естественный путь зачатия или ЭКО/ИКСИ).

Микроделеции azf – регионов (а, b,c)  y-хромосомы , что это?

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.  AZF – регионы мужской   Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов.

  Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены   AZFа,  AZ  и  AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени.Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней.

Материал для исследования: цельная кровь.

Исследование кариотипа  человека, что это за анализ?

Исследование кариотипа проводят с целью диагностики хромосомных синдромов. В норме у женщин  кариотип 46, ХХ; а  у мужчин  46,ХУ.
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации.

Такой анализ имеет большое значение, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм).

  Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождается множественными пороками развития,  большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности.

Однако,  достаточно большое число плодов с аномальным кариотипом около 2,5% донашивается до окончания беременности и данная патология иногда может быть впервые выявлена только, например,  в репродуктивном возрасте при обследовании в связи с бесплодием.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок изготовления анализа: не менее 19 рабочих дней.

Например, некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов: синдром Клайнфельтера; синдром Шерщевского-Тернера; полисомия по Х хромосоме; болезнь Дауна; синдром Эдварда; синдром Патау; синдром кошачьего крика.

Муковисцидоз – мутации  гена cftr (14 му –таций), почему рекомендуют данный анализ при мужском бесплодии?

Исследование гена CFTR может иметь диагностическое значение, как у больных с клиническими проявлениями заболевания, так и  прогностическое значение с целью выявления носительства неблагоприятных мутаций у здоровых лиц, вступающих в брак и/или планирующих деторождение.

Мутации гена  CFTR являются наиболее  частой причиной  мужского бесплодия, связанного с врожденным одно- или двухсторонним нарушением проходимости или отсутствием семявыносящих протоков.

Отсутствие семявыносящих протоков наблюдается у 2% бесплодных мужчин и 6% страдающих обструктивной азооспермией.

Отличительная особенность спермограмм при различных мутациях гена муковисцидоза являются олигоастенотератозооспермия, изолированная олигозооспермия, азооспермия неясного генеза, сниженный объем семенной жидкости, отсутствие или низкая концентрация фруктозы, патологическая вязкость эякулята. Вследствие врожденной облитерации семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин , страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок исполнения анализа: не менее 19 рабочих дней.

Источник: https://androopinion.ru/geneticheskie-markery-besplodiya/

Диагностика мужского бесплодия

Генетическое бесплодие: когда и как проявляется у мужчин, диагностика и необходимые анализы для выявления генетики бесплодия

статьи:

Диагностика мужского бесплодия очень важна для установления причин и назначения адекватного лечения или применения альтернативных способов зачатия (ЭКО, ИКСИ). Современные диагностические методы определения бесплодия у мужчин достаточно информативны и позволяют поставить точный диагноз.

Какие методы диагностики используют для выявления мужского бесплодия (список)

При обследовании мужчин, страдающих бесплодием, используются клинические и лабораторные методы диагностики.

Клинические методы диагностики бесплодия у мужчин

Клиническая диагностика предполагает такие исследования:

– Анамнез (беседа с пациентом, анализ его жалоб и ощущений). – Общие анализы крови и мочи и биохимические показатели сыворотки крови. – Урогенитальное обследование (пальпация и осмотр). – Консультации врачей смежных профилей – эндокринолога, сексопатолога, терапевта, генетика и других в случае необходимости.

Лабораторные методы диагностики бесплодия у мужчин

К основным лабораторным исследованиям относятся такие процедуры:

– Спермограмма.

– Анализ сока предстательной железы. – Исследование секрета семенных пузырьков.

– Анализ на ЗПП (ИППП) венерические болезни передающихся половым путем. (Сюда входят обследования на хламидиоз, уреаплазмоз, генитальный герпес, микоплазмоз, папилломавирусную инфекцию).

– Бактериологические анализ семенной жидкости. – ТрУЗИ, трансперинеальное УЗИ, УЗДГ. – Томографическая диагностика (МСКТ). – Флюорография. – Анализ на выявление антител к сперматозоидам. – Гормональные исследования (на уровень мужских гормонов). – Обследование черепа и почечных сосудов рентгенологическим способом. – Биопсия яичек.

К какому врачу обращаться

Обратиться за консультацией по поводу бесплодия можно сначала к врачу андрологу в поликлинике или КВД, затем он может направить к врачу репродуктологу, который занимается конкретно причинами бесплодия. Также многие платные медицинские центры могут провести полное обследование бездетной семейной пары. Обращаем внимание, что обследование должны пройти оба супруга.

Диагностика бесплодия у мужчин

На приеме у репродуктолога или андролога врач пытается определить причину мужского бесплодия.

Сбор анамнеза

Врач проводит беседу с мужчиной, во время которой выясняет такие моменты: – Были ли беременности у других партнерш мужчины. – Какие болезни он переносил в прошлом (детские болезни, ЗППП, операции, травмы, наличие хронических заболеваний).

– Жалобы со стороны репродуктивной системы (выделения, боли и т.д.). – Какие лекарственные средства принимал в течение года. – Генетические заболевания в роду.

– Влиянию каких отрицательных факторов подвержен пациент (вредные условия на работе, употребление спиртного, никотиновая зависимость и т.д.).

Врачебный осмотр

Во время осмотра доктор обращает внимание на степень выраженности вторичных половых признаков, пальпирует яички для оценки их консистенции и объема, изучает изменения в придатках, обследует венозные сосуды семенного канатика. Обследование выполняет в разных позах и с нагрузками.

Спермограмма

Анализ эякулята является одним из важнейших методов при диагностике причин мужского бесплодия. Чтобы результаты исследования были достоверными, к процедуре необходимо заранее подготовиться.

За неделю до исследования нужно изменить образ жизни – пересмотреть свой рацион, полностью отказаться от спиртного, не посещать сауны, избегать стрессов и физических перегрузок. Последние два дня перед исследованием необходимо соблюдать половое воздержание.

В случае простудного заболевания проведение спермограммы придется отложить.

Проведение этой диагностическое процедуры предполагает такие этапы:

– Мастурбация (в домашних условиях или в специальном помещении в медицинском центре). – Забор материала в стерильную емкость. – Быстрая доставка полученного материала в лабораторию. – Лабораторный анализ.
Очень важно соблюдать правила транспортировки материала. Его нужно доставить в лабораторию в течение часа, нельзя переохлаждать или перегревать. Оптимальная температура – комнатная.
В процессе исследования определяется объем эякулята, число половых клеток, их морфология, двигательная активность и ряд других характеристик. Если по результатам анализа выявлена патозооспермия, через 1-3 недели назначается повторное исследование. Половое воздержание перед процедурой должно быть в пределах 2-7 суток.

Для описания результатов анализа принято применять такую терминологию:

Нормозооспермия – отклонений в показателях спермы не обнаружено.

Олигозооспермия – содержание половых клеток ниже 20,0106/мл.

Тератоспермия – показатели количества и подвижности в норме, но количество сперматозоидов без нарушений морфологии не достигает 30%.

Аcтeнозооспермия – морфология и количество соответствуют норме, но при этом подвижность не достигает 25% (категория А) или не достигает 50% (категория А+B).

Олигоастенозооспермия – комбинация трех указанных выше нарушений.

Азооспермия – отсутствие в эякуляте половых клеток.

Аспермия – отсутствие эякулята.

В случае, когда пациенту удается достигать оргазма, но спермы при этом нет, анализу подвергается осадок посторгазменной мочи. При выявлении в нем сперматозоидов можно сделать вывод о ретроградной эякуляции. Более подробно о расшифровке анализа спермограмма вы можете прочитать на нашем сайте.

Генетическая консультация

При выявлении у пациентов олиго-, терато-, азооспермии показано медико-генетическое исследование и консультация генетика для определения врожденных аномалий сперматозоидов.

Инфекционный скрининг

Одной из типичных причин снижения мужской фертильной способности считается воспаление в репродуктивных органах.

Частые случаи генитальных инфекций у супружеских пар можно объяснить распространенным характером воспаления, длительным бессимптомным течением болезни, хроническими и рецидивирующими процессами.

Частыми инфекционно-воспалительными заболеваниями которые могут привести к мужскому бесплодию являются:

• микоплазмоз;

• уреаплазмоз;

• хламидиоз;

• трихомониаз;

• Хронический бактериальный простатит.

Механизмы воздействия возбудителей инфекций на репродуктивную функцию мужчины такие. Микробы способны непосредственно воздействовать на половые клетки, обездвиживая их или приводя к агглютинации. При нарушениях секреции половых желез химические и реологические компоненты эякулята претерпевают существенные изменения. Нарушается механизм защитных и поддерживающих факторов, что косвенно влияет на функцию сперматозоидов. В тканях возникают очаги воспаления и некрозы, проходимость семявыводящих путей ухудшается. Кроме того, возникают иммунные реакции с образованием антител к сперматозоидам. Все это делает невозможным успешное зачатие. Косвенными признаками половых инфекций являются агглютинация сперматозоидов, нарушение их двигательной активности, изменение объемов эякулята, изменения в биохимических показателях.

Гормональные исследования

Чтобы выявить нарушения эндокринного характера и уточнить причину бесплодия, назначают анализы на определение уровня нескольких половых гормонов (тестостерон, пролактин, ЛГ, ФСГ). Если эти показатели не соответствуют норме, то у пациента имеются эндокринные проблемы. Такого пациента направляют на консультацию эндокринолога.

Ультразвуковое обследование и доплерометрия

Эти методы дают возможность изучить строение яичек и их придатков и выявить возможные патологии. Для подтверждения диагноза варикоцеле выполняют трансабдоминальное, трансперинеальное исследование с эходопплерографией.

Трансректальное УЗИ (ТрУЗИ) позволяет оценить состояние простаты, а также семенных пузырьков. Такое исследование назначают пациентам с выраженной олигоспермией или с азооспермией, чтобы изучить состояние семенных пузырьков и исключить обструкцию семявыбрасывающего протока.

Исследование антиспермальных антител

При наличии инфекционных процессов, обструкций семявыводящих путей, травматических повреждений яичка, его перекртута и некоторых других патологий нарушается защитный гематотестикулярный барьер. Это приводит к появлению в организме мужчины антител к сперматозоидам.

На данный момент для выявления антиспермальных антител разработано несколько методик. Все они делятся на две группы: связанные с исследованием общего и с исследованием местного иммунитета.

Для исследования общего иммунитета применяют следующие лабораторные способы:

– Выявление антиспермальных тел в сыворотке крови. – Оценка иммунного статуса.

Чтобы выяснить состояние местного иммунитета, прибегают к таким лабораторным методикам:

– Макроспермагглютинация – Микроспермагглютинация – Проточная цитофлюорометрия – Непрямая флюоресценция – Спермоиммобилизация.

К биологическим методам исследования местного иммунитета относятся:

– Проба на пенетрационную способность мужских половых клеток и совместимость. – Оценка способности сперматозоидов к движению в шеечной слизи (посткоитальный тест). – Проба Курцрока-Миллера, позволяющая оценить проникающую способность мужских половых клеток в шеечную слизь. – Тест J. Kremer, когда измеряется проникающая способность сперматозоидов в капиллярных трубочках.

– MAR-тест (mixed antiglobulin reaction).

– Проба Буво-Палмера – посткоитальное перекрестное исследование, для которого используется шеечная слизь и сперма донора. – Тест на пенетрацию прозрачной зоны яйцеклетки (оценивается способность сперматозоида к соединению с мембраной яйцеклетки хомяка, лишенной оболочки). – Тест на оплодотворение in vitro – перекрестное оплодотворение в пробирке с применением донорских сперматозоидов. – Биохимический анализ слизи влагалища с учетом фазы цикла (определяются уровень глюкозы, кислотность, хлориды и др.). По рекомендации ВОЗ широко применяется метод определения процента мужских половых клеток, нагруженных антителами. Этот несложный и достоверный способ диагностики называется MAR-тест. При таком исследовании определяются иммуноглобулины двух классов – A и G. При выявлении 50% и более сперматозоидов, нагруженных (облепленных) антителами, можно заключить, что бесплодие связано с иммунологическими причинами.
Проточная цитофлюорометрия помогает определить процент нагруженных антителами (классы A, G, M) мужских половых клеток. Кроме того, есть возможность количественной оценки антител. Преимуществом метода является возможность контроля динамики числа антиспермальных антител в процессе лечения.

Дополнительная диагностика мужского бесплодия

Рентген черепа и турецкого седла показан пациентам с гипоталамо-гипофизарной недостаточностью и при подозрениях на опухоль гипофиза.

Если у пациента с азооспермией в результате биопсии яичка были выявлены зрелые сперматиды, необходимо оценить проходимость семявыносящих путей. Для этого прибегают к методу вазографии (открытой или пункционной).

Самым информативным способом обнаружения анатомических аномалий, лежащих в основе бесплодия, считается МСКТ с трехмерной реконструкцией.

Биопсия яичек

Пациентам, у которых азооспермия сочетается с нормальным размером яичек и нормальной концентрацией ФСГ, показана биопсия. По результатам исследования возможны выводы о нормосперматогенезе, асперматогенезе, гипосперматогенезе. Во время выполнения открытой биопсии можно провести коррекцию семявыносящих путей (если у пациента подтверждена сохранность сперматогенеза).

Справочник

Клиники и врачи

  • Клиники вашего города
  • Врачи вашего города

Источник: https://genitalhealth.ru/112/Diagnostika-muzhskogo-besplodiya/

Генетические причины бесплодия (мужского и женского)

Генетическое бесплодие: когда и как проявляется у мужчин, диагностика и необходимые анализы для выявления генетики бесплодия

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • выраженной олигозооспермии или азооспермии (обструктивной, необструктивной);
  • тератозооспермии;
  • астенозооспермии:
    • азооспермия — отсутствие сперматозоидов в эякуляте (обструктивная — связана с непроходимостью семявыносящих путей, необструктивная — при нарушении образования сперсматозоидов в яичках),
    • олигозооспермия — сниженное количество сперматозоидов в эякуляте. О существенном угнетении сперматогенеза говорят при концентрации сперматозоидов менее 5 млн/мл эякулята,
    • тератозооспермия — нарушение морфологии сперматозоидов,
    • астенозооспермия — нарушение подвижности сперматозоидов.

Записаться на консультацию

Генетические причины выраженной олигозооспермии и необструктивной азооспермии:

  • хромосомные нарушения — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев сопровождаются нарушениями сперматогенеза. Аномалии кариотипа встречаются у 10–15% мужчин с азооспермией и 5-8% — с олигозооспермией.
  • аномалии числа половых хромосом — синдром Клайнфельтера (47,ХХУ); некоторые случаи дисомии хромосомы Y (47,XYY). Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией: на каждые 500 — 700 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией. Синдром Клайнфельтера является одной из самых частых причин мужского гипогонадизма (гипергонадотропного гипогонадизма) и бесплодия.
  • структурные аномалии половых хромосом.
  • делеции локуса AZF хромосомы Y. «Фактор азооспермии» — локус АZF включает гены, отвечающие за сперматогенез. Он делится на 3 региона: AZFa, AZ. AZFc, делеции которых сопровождаются нарушениями сперматогенеза различной степени тяжести. Так, делеции в AZFa обычно сопровождаются синдромом «только клетки Сертоли». В случае делеции локусов AZ, AZFс возможно обнаружение в тканях яичек сперматозоидов пригодных для процедуры ИКСИ. Делеции в локусе AZF в большинстве случаев возникают de novo в результате мутаций в клетках сперматогенного ряда или на ранних стадиях развития эмбриона. Делеции локуса AZF встречаются у 15% мужчин с выраженной идиопатической олигозооспермией и 20% мужчины с идиопатической необструктивной азооспермией.
  • мутации в гене AR — андрогеннового рецептора. Влияние числа (CAG)-повторов на сперматогенез до конца не доказано, однако повреждения гена в области гормонсвязывающего участка (делеции и точковые мутации) достоверно приводят к развитию олигоастенотератозооспермии. Примерно 2-3% случаев азооспермии или выраженной олигозооспермии связаны с точковыми мутациями в гене рецептора андрогенов.
  • мутации в генах, приводящие к развитию гипогонадотропного гипогонадизма (синдром Каллмана и др. состояния).
  • мутации в гене муковисцидоза CFTR. Муковисцидоз относится к числу наиболее распространенных моногенных заболеваний в европейской популяции и в среднем встречается с частотой 1 больной ребенок на каждые 2500 новорожденных. Примерно 1 из 25 человек является гетерозиготным носителем мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR приводят к нарушениям сперматогенеза различной степени тяжести, часто без манифестации других признаков муковисцидоза.
  • мутации в гене половой дифференцировки SRY.

Генетические причины обструктивной азооспермии

  • Мутации в гене муковисцидоза CFTR приводят к врожденному отсутствию семявыносящих протоков (CBAVD, CUAVD) и непроходимости семявыносящих протоков.
  • Тератозооспермия и астенозооспермия могут быть обусловлены мутациями в отдельных генах или указывать на наличие хромосомных аномалий в кариотипе мужчины, а в сочетании с высокой степенью фрагментации хроматина в сперматозоидах свидетельствуют о нарушении оптимальных условий сперматогенеза и повышенной вероятности наличия численных хромосомных аномалий в сперматозоидах.

Мутации в генах, отвечающих за развитие гонад и их функционирование, в том числе генах, кодирующих гормоны ЛГ, ФСГ и их рецепторы, могут быть причиной бесплодия у мужчин.

Однако данные нарушения встречаются настолько редко, что проводить генетические исследования для выявления возможной причины в рамках лечения в клиниках ВРТ не представляется целесообразным.

Бесплодие может развиваться как следствие наличия у пациента генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, синдром Нунан, гемохроматоз, анемия Фанкони, бета-талассемия и др.).

К бесплодию у мужчин могут приводить и различные экзогенные факторы облучение, перегрев яичек, курение и чрезмерное потребление алкоголя, перенесенные инфекционные заболевания, производственные яды, лекарства, болезни матери при беременности: сахарный диабет, фенилкетонурия и гипотиреоз, перенесенные инфекционные заболевания.

Анализы, проводимые для выявления генетических причин женского бесплодия

  • Кариотпирование
  • Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий
  • Исследование уровня рецептивности эндометрия
  • Исследование мутаций в генах системы гемостаза
  • Исследование неравновесной инактивации хромосомы Х

Показания к обследованию

Пройдите обследование для исключения генетических причин бесплодия при:

  • бесплодии неясного генеза
  • неудачных попытках искусственного оплодотворения, в том числе ЭКО
  • нарушении имплантации эмбрионов
  • невынашивании беременности
  • спонтанных абортах и случаях неразвивающейся беременности в анамнезе

Генетические факторы бесплодия у женщин

Хромосомные нарушения:

  • нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза приводят к образованию яйцеклеток с численными хромосомными нарушениями. После 35 лет доля яйцеклеток с хромосомной патологией возрастает и может достигать 80% после 40 лет. Оплодотворение яйцеклетки с хромосомной патологией приводит к формированию анеуплоидного эмбриона. В большинстве случаев (за исключением трисомии хромосом 13, 18, 21 и численных аномалий половых хромосом) такие эмбрионы рано или поздно останавливаются в развитии, что приводит к самопроизвольному аборту или неразвивающейся беременности. Наличие хромосомной патологии у эмбриона также может быть причиной нарушения имплантации в стенку матки.
  • хромосомные аберрации — носительство сбалансированной реципрокной или Робертсоновской транслокаций, инверсий и др. структурных изменений кариотипа в большинстве случаев приводят к образованию анеуплоидных яйцеклеток.
  • аномалии числа половых хромосом: синдром Шерешевского-Тернера (45,Х); синдром трисомии хромосомы Х (47,ХХХ), синдром Свайера (46,XY).
  • структурные аномалии половых хромосом могут быть причиной первичной недостаточности функции яичников.

Молекулярно-генетические нарушения:

  • Мутации в генах, отвечающих за гомеостаз — повышенное содержание гомоцистеина, повышенная свертываемость крови и склонность к тромбообразованию — могут быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
  • Нарушение рецептивности эндометрия и смещение времени имплантационного окна
  • Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X mental retardation syndrome, FRAXA) является наиболее частой причиной умственной отсталости у мальчиков. Развитие синдрома связано с экспансией тринуклеотидных повторов (CGG) в промоторной области гена FMR1 хромосомы Х. У здоровых индивидов число этих повторов колеблется от 6 до 54, а увеличение этого числа свыше 200 повторов приводит к феномену ломкой X-хромосомы и клиническому проявлению заболевания. При количестве повторов от 55 до 200 (предмутационное состояние) заболевание в типичной форме не проявляется, но существует высокая вероятность проявления заболевания у потомков. У женщин-носителей предмутационного состояния в 15-25% случаев развивается синдром раннего истощения яичников.
  • Мутации в генах, обуславливающие развитие вторичной недостаточности функции яичников — гипогонадотропного гипогонадизма (нарушения в работе гипоталамо-гипофизарной регулирующей системы). Например, синдром Каллмана и др. состояния.

Также как и в случае мужчин, мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы, в том числе генах половых гормонов и их рецепторов, могут приводить к бесплодию.

Бесплодие может быть следствием наличия генерализованного наследственного генетического заболевания (синдром Прадера-Вилли, адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, гемохроматоз, бета-талассемия и др.).

Воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды, стрессы, перенесенные инфекции, в том числе во время внутриутробного развития, также могут приводить к развитию бесплодия.

Для установления причин бесплодия специалисты Клинического госпиталя на Яузе рекомендуют пройти консультации уролога, акушера-гинеколога, эндокринолога, клинического генетика. Консультация генетика рекомендуется всем парам, обращающимся к помощи ВРТ, и является обязательной при обнаружении той или иной формы генетической патологии у одного из партнеров.

Наши преимущества

  • Специалисты.Опытные специалисты высокой квалификации, с учёными степенями помогают докторам решать сложнейшие репродуктивные проблемы пациентов.
  • Индивидуальный подход, комплексные решения. Индивидуальные эффективные комплексные программы для решения проблем деторождения семейной пары с использованием всех ресурсов нашего ЦМРТ и многопрофильного госпиталя.
  • Генетическая лаборатория. Современная лаборатория молекулярной генетики создана по лучшим мировым стандартам качества — от специального покрытия стен и 5-уровневой системы вентиляции, предупреждающей контаминацию (смешение биопрепаратов на молекулярном уровне), до новейшего оборудования и технологий инновационных генетических исследований.
  • Международные связи. Генетическая лаборатория нашего госпиталя активно сотрудничает с лабораторией Лондонского университета, генетическими лабораториями BGI Europe и Ingenomix (Испания), международной сетью клиник IVIIVF.

Статья проверена молекулярным биологом, лабораторным генетиком, к.б.н. Кибановым М.В., носит общий информационный характер, не заменяет консультацию специалиста.
Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Источник: https://www.yamed.ru/services/genetika/geneticheskie-prichiny-besplodiya/

Факторы, провоцирующие развитие бесплодия у мужчин


Чаще всего мужское бесплодие вызывает неспособность сперматозоидов оплодотворить яйцеклетку. Выявить патологию можно с помощью спермограммы. Этот анализ позволяет определить количественный состав эякулята, а также морфологию и степень подвижности сперматозоидов. Обычно в результате количественной и качественной оценки спермы удается выявить следующие патологии:

1. Изменение количественного состава сперматозоидов:

  • сильное или незначительное снижение количества сперматозоидов в сперме (олигоспермия);
  • их полное отсутствие (аспермия).

2. Изменение подвижности сперматозоидов:

  • снижение количества активных сперматозоидов в сперме (астеноспермия);
  • полное отсутствие живых (подвижных) сперматозоидов (некроспермия).

3. Изменение качественного состава спермы:

  • наличие сперматозоидов с измененной формой головки или хвостика (тератозооспермия).

Каждая из этих патологий может возникать одиночно или в сочетании с другими. Например, при олигоастенотератозооспермии эякулят содержит небольшое количество малоподвижных сперматозоидов с измененной головкой или хвостиком.

 Ознакомьтесь с важной информацией

Еще одной причиной мужского бесплодия является нарушение гормонального фона. В этом случае заболевание называется эндокринным мужским бесплодием. Его вызывают следующие состояния:

  • высокое содержание пролактина (гиперпролактинемия);
  • низкое содержание гонадотропного лютеинизирующего или фолликулостимулирующего гормона (гипогонадотропный гипогонадизм);
  • низкое содержание тестостерона и высокое содержание гонадотропных гормонов ЛГ и ФСГ (гипергонадотропный гипогонадизм).

Два года безуспешного хождения по врачам вместе с мужем. Нам посоветовали обратиться в Фертимед к Жорданидзе Диане Омаровне. Замечательный врач! РезулЧитать историю Благодаря Вам, Вашей клинике и Смирновой Анне Анатольевне я пришла к заветной мечте после 7 лет скитаний от одного врача к другому. Благо, узнала про Читать историю Напишу и я историю. 7 лет бесплодия, 3 попытки ЭКО. От отчаяния иду сама прошу направление на лапароскопию. И в реанимации разговорилась с женщиной. КЧитать историю Здравствуйте. Хочу выразить огромную благодарность вашему центру. Сложилось впечатление о сплоченном коллективе, настроенном на результат. Лечились у Читать историю

Андрей и Александра

14 фев. 2019

Большая благодарность, от всей нашей большой семьи, всем сотрудникам центра за вашу работу, за улыбку на лице и веру в положительный результат! МихаиЧитать историю Наш с супругом путь к счастью быть родителями начался в 2012 году после того, как отгремели звуки свадебного марша Мендельсона. Как и все, мы думали, Читать историю После замужества не могла забеременеть в свои 22 года, оказалось проблемы с маточными трубами. Когда я узнала, что самостоятельно не смогу никогда имеЧитать историю Хочется выразить огромную благодарность клинике ФертиМед, а особенно, врачу Асланбеку Руслановичу, за хорошее, трепетное отношение, а так же, за то, чЧитать историю Хочу выразить огромную благодарность замечательному доктору клиники ФертиМед Торчинову Асланбеку Руслановичу за нашего долгожданного сыночка. На протяЧитать историю Необычный, наверное, отзыв у меня получится, так как это отзыв от новоиспечённого отца, да и вообще, я не очень понимаю, как можно выразить Вам нашу, Читать историю Впервые мы обратились в ФертиМед в далеком уже 2010 году, после 3х лет хождения по врачам и сдачи всяких экзотических анализов. К сожалению, первая поЧитать историю Вышла замуж в 22 года, мужу было 23, о том что могут быть проблемы с зачатием никогда не могла подумать, оказалось после перенесено аппендицита в детсЧитать историю Мы с мужем 6 лет мечтали о ребенке. У меня от первого брака есть взрослая дочь (20 лет),у мужа детей не было. Прошли несколько попыток Эко в рЧитать историю Мы – счастливые родители! Спасибо огромное от всей души клинике ФертиМед и лично нашему доктору Диане Омаровне за то, что вы делаете, за то, что помогЧитать историю На свою спермограмму мой муж смотрел, как на приговор – ни одного сперматозоида. И причина непонятна. Была одна надежда – на ТЕЗУ. Нам объяснили, что Читать историю Я была готова на всё, чтобы родить ребенка. К своим 32 годам я уже перенесла пять операций на яичниках и от них остался один крошечный кусочек. На стиЧитать историю Я никогда не думала, что будут проблемы с детьми, но оказалось, обе трубы  непроходимы. Первая же попытка ЭКО в ФертиМеде закончилась рожденЧитать историю У меня было две внематочных и никаких шансов родить своего ребенка.       Ирония заключалась в том, что мой ближаЧитать историю

Валентина и Михаил

14 окт. 2016

Мы с мужем прилетели с Камчатки. Очень хотели второго ребенка. ФертиМед посоветовали знакомые. Говорят, что у таких маленьких и худых женщин, как я, гЧитать историю В ФертиМеде сначала не поверили, что у меня было 43 попытки ЭКО. В глазах персонала явно читалась недоверие и сочувствие – мол, женщина поехала головоЧитать историю Когда я оставила мужа, с которым у нас было трое детей, никто этого понять, конечно, не мог, да и не хотел. И еще больше никто не мог понять то, что мЧитать историю

Валентина и Виктор

01 ноя. 2016

Наша Даша  растет, в свои 1 год и 9 месяцев она очень смышленая девочка, учит азбуку в своем собственном планшете (настоящем, не игрушечЧитать историю Мне было 45, когда я созрела для ЭКО. При первой же встрече врач в ФертиМеде сказала: никаких шансов на ребенка со своими яйцеклетками. Сначала были шЧитать историю Я на 29 лет моложе мужа. У него трое взрослых детей, но мне очень хотелось своего и нашего совместного ребенка. Несколько последних лет муж очень болеЧитать историю Я-счастливая мама! 5 лет стояния березкой, измерения базальной температуры, отслеживание овуляции, гистероскопия, лапарокопия (у мужа тоже), клостилЧитать историю

Обнаружить любую из этих патологий можно только при исследовании крови на содержание гонадотропных гормонов ЛГ и ФСГ, а также тестостерона и пролактина.

В крайних случаях причиной мужского бесплодия является азооспермия – патология, при которой в семенной жидкости вовсе отсутствуют сперматозоиды. Ее вызывают:

  • ретроградная эякуляция, при которой эякулят вместо полости матки попадает в мочевой пузырь;
  • закупорка семявыносящих протоков, развившаяся на фоне воспаления или в результате мужской стерилизации;
  • сбои в процессе образования сперматозоидов в семенных каналах.

Преимущества спермограммы

Какова бы ни была причина мужского бесплодия, оно всегда диагностируется с помощью спермограммы. Этот анализ отличается простотой, высокой скоростью и результативностью.

Именно поэтому при обследовании бесплодной пары его назначают первым. Мужчине для исследования достаточно сдать эякулят.

Женщинам же приходится проводить лапароскопию, гистероскопию и другие не менее болезненные и опасные для здоровья исследования.

По опыту врачей, мужчины так же часто страдают бесплодием, как и женщины. Однако по моральным или другим причинам женщины гораздо чаще обвиняют в нем себя, боясь намекнуть супругу на необходимость прохождения спермограммы. Мужчина должен помнить, что низкая фертильность не является показателем его слабости или низкой потенции.

Нередко высокая фертильность семенной жидкости, наоборот, сопровождается слабой потенцией. Также часто в сперме мужчины с высокой потенцией вовсе отсутствуют сперматозоиды. Мужчин из этой категории сложнее всего заставить пройти спермограмму, особенно если они относительно мало состоят в браке.

Женщина должна быть более настойчивой, потому что только так можно провести тщательное исследование, выявить причину супружеского бесплодия и составить план лечения.

Примерно 30 % супружеских пар не могут зачать ребенка одновременно из-за мужского и женского бесплодия. При тяжелых формах заболевания обследовать женщину не обязательно, потому что зачать ребенка паре удастся только путем экстракорпорального оплодотворения (ЭКО/ИКСИ).

Диагностика бесплодия у мужчин

Во время первичной консультации у врача-андролога мужчина подвергается тщательному осмотру. Кроме того, специалист составляет анамнез жизни с целью выявления хронических болезней. После этого он назначает следующие анализы:

 Спермограмма

Анализ заключается в тщательном исследовании эякулята, в том числе изучении его физиологических и биохимических свойств. Задача специалистов – установить качественный и количественный состав семенной жидкости, а также оценить способность содержащихся в ней сперматозоидов оплодотворить яйцеклетку. Перед сдачей анализа рекомендуется половое воздержание в течение 3-5 дней, а сам биоматериал сдается путем мастурбации.

MAR-тест

С помощью этой методики специалисты определяют процентное соотношение нормальных сперматозоидов к сперматозоидам с высоким содержанием антиспермальных антител. Так называются специфические антитела, вырабатываемые в мужских половых органах. Они принимают собственные сперматозоиды за инородные клетки и атакуют их. Из-за аутоиммунного характера патологии оплодотворить яйцеклетку в таких условиях гораздо сложнее. Биоматериал также получают с помощью мастурбации. Перед этим мужчина должен в течение 3 дней воздерживаться от половых контактов, отказаться от приема медикаментов, никотина и алкогольных напитков.

Ультразвуковое исследование органов малого таза и мошонки

Один из важнейших методов диагностики мужского бесплодия позволяет визуально обследовать органы и ткани репродуктивной системы. В ходе исследования андрологу удается оценить состояние органов и обнаружить причину патологии. Специальная подготовка перед анализом не проводится. Главное, чтобы половые органы были гигиенически обработаны.

Каждый из этих трех методов обязательно входит в диагностические мероприятия при подозрении на мужское бесплодие.

Инструментальные методы диагностики

Помимо лабораторного и ультразвукового исследования специалисты по андрологии проводят ряд других анализов:

  1. Анализ на содержание антиспермальных тел. Этот метод иммунодиагностики позволяет определить, содержатся ли в семенной жидкости антитела, которые снижают активность и подвижность сперматозоидов. Эти специфические клетки могут вызывать мужское бесплодие.
  2. Исследование гормонального фона. При проведении этого исследования специалисты определяют содержание в крови:
    • тестостерона;
    • пролактина;
    • фолликулостимулирующего гормона;
    • лютеинизирующего гормона;

    Кровь сдается утром на голодный желудок. Именно в это время содержание гормонов в ней максимальное. Накануне сдачи анализа мужчине рекомендуется избегать переутомления и нервных потрясений, так как от психоэмоционального состояния зависит его гормональный фон.

  3. Исследование крови. Кровь на биохимический и клинический анализ берут из вены на голодный желудок. С помощью полученных данных андролог делает вывод о том, как функционируют внутренние органы и системы, имеются ли в организме вирусы, не протекает ли в нем воспаление. В стандартном порядке определяют группу крови и резус-фактор мужчины.
  4. Анализ мочи. Для исследования берут мочу, полученную сразу после эякуляции. Это позволяет определить в ней наличие примесей семенной жидкости.
  5. Доплерография сосудов. Метод основан на использовании ультразвукового аппарата, с помощью которого изучают кровоток в сосудах пениса и мошонки. Так можно выявить непроходимость сосудов, которая является одной из причин бесплодия. УЗИ проводят во время искусственно вызванной эрекции.
  6. Общий анализ мочи. Это исследование необходимо для того, чтобы исключить заболевания воспалительного характера и нарушения обмена веществ.

Чтобы ознакомиться с полным списком исследований, проводящихся для экстракорпорального оплодотворения, перейдите в этот раздел.

Методы диагностики бесплодия у мужчин создаются и совершенствуются каждый день. Однако наиболее эффективным и точным из них до сих пор считается спермограмма. Только после прохождения этого исследования врач может выбрать направление, в котором будут проходить поиски причины бесплодия супружеской пары.

Консультация врача-андролога Спермограмма МАР-Тест УЗИ для мужчин Диагностика бесплодия у мужчин

Источник: https://www.fertimed.ru/service/diagnostika-besplodiya-u-muzhchin.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.